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Gene

HNRNPH1

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1

Resumo

Localização citogenética
5q35.3
Coordenadas
Cromossoma 5: 179 614 178–179 623 671 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 9,5 kb
Proteína
449 aminoácidos
Também conhecido como
hnRNPH
Símbolos anteriores
HNRPH1
Transcrito MANE Select
ENST00000393432.9NM_001257293.2
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • O ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como HNRNPH1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa HNRNPH1. HNRNPH1 e 14 genes próximos no cromossoma 5, de 179 118 925 a 180 118 924.Cromossoma 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 MbADAMTS2: 179 110 853–179 345 506, fita inversaADAMTS2: 179 522 483–179 525 074, fita diretaRUFY1: 179 550 542–179 610 015, fita diretaRUFY1HNRNPH1: 179 614 178–179 623 671, fita inversaHNRNPH1SPATA31J1: 179 641 544–179 658 432, fita inversaSPATA31J1CBY3: 179 678 560–179 681 034, fita inversaCBY3CANX: 179 678 615–179 731 653, fita diretaCANXMAML1: 179 732 672–179 777 283, fita diretaMAML1LTC4S: 179 793 852–179 797 712, fita diretaLTC4SMGAT4B: 179 797 597–179 806 979, fita inversaMGAT4BSQSTM1: 179 806 398–179 838 078, fita diretaSQSTM1MRNIP: 179 834 406–179 862 173, fita inversaMRNIPTBC1D9B: 179 861 160–179 907 933, fita inversaTBC1D9BRNF130: 179 911 651–180 072 151, fita inversaRNF130RASGEF1C: 180 100 795–180 209 225, fita inversaRASGEF1CDiagrama de HNRNPH1: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 179 614 178–179 614 959, 782 basesExão 13: 179 615 546–179 615 595, 50 basesExão 12: 179 616 126–179 616 218, 93 basesExão 11: 179 616 869–179 616 958, 90 basesExão 10: 179 617 051–179 617 110, 60 basesExão 9: 179 617 514–179 617 649, 136 basesExão 8: 179 617 799–179 617 932, 134 basesExão 7: 179 617 989–179 618 060, 72 basesExão 6: 179 618 145–179 618 323, 179 basesExão 5: 179 619 269–179 619 407, 139 basesExão 4: 179 620 892–179 621 035, 144 basesExão 3: 179 621 242–179 621 397, 156 basesExão 2: 179 623 037–179 623 164, 128 basesExão 1: 179 623 595–179 623 671, 77 bases141210864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,2 kb dos 9,5 kb do gene; 1350 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de HNRNPH1

    6Fácil

    Dificuldade de sequenciação de HNRNPH1 com leituras curtas, em 100

    Quase todos os exões de HNRNPH1 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham com clareza.

    O que acresce: a proporção dos exões de HNRNPH1 em cada tipo de região difícil

    • Mapeabilidade4,4%
    • Homologia0%
    • Shared with chrY0%
    • Cobertura da referência0%
    • Repetições5,5%
    • Conteúdo GC1,2%

    Uma pontuação da Dante Labs, baseada na nossa própria investigação e construída sobre os mapas de regiões de difícil sequenciação Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

    1

    posição em HNRNPH1 onde o ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

    Um genoma completo cobre todos os 9,5 kb de HNRNPH1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

    ClinVar pathogenic variants (1)

    The HNRNPH1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Provavelmente patogénica 1
    VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
    NM_001257293.2(HNRNPH1):c.1216_1220del (p.Ser406fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with craniofacial dysmorphism and skeletal defectsProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a HNRNPH1

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HNRNPH1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem isto

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
    • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene HNRNPH1: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hnrnph1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene HNRNPH1: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hnrnph1

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