Gene
LRP2
LDL receptor related protein 2
- HGNC 6694(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000081479(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4036(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q31.1
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 169 127 109–169 362 534 (GRCh38)
- Exões
- 79 exões ao longo de 235,4 kb
- Proteína
- 4655 aminoácidos
- Também conhecido como
- gp330, DBS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000649046.1NM_004525.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como LRP2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 15,7 kb dos 235,4 kb do gene; 13 968 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê LRP2
144
posições em LRP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 235,4 kb de LRP2, incluindo os intrões, e não apenas os 15,7 kb de exões.
Características associadas a LRP2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LRP2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Crease in skin under the eye
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Short nose
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Widow's peak
- Big calvaria
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the eye
- Severe near sightedness
- Close sighted
- Wide-set eyes
- Bulging eye
- Cat eye
- Progressive loss of vision
- Retinal detachment
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene LRP2: LDL receptor related protein 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lrp2
Dante Labs. Gene LRP2: LDL receptor related protein 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lrp2
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