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Gene

SPRED2

sprouty related EVH1 domain containing 2

Resumo

Localização citogenética
2p14
Coordenadas
Cromossoma 2: 65 310 851–65 432 599 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 121,7 kb
Proteína
418 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
Spred-2, FLJ21897, FLJ31917
Transcrito MANE Select
ENST00000356388.9NM_181784.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Noonan

    • Autossómica dominante

      A síndrome de Noonan caracteriza-se por baixa estatura, dismorfismo facial típico e malformações cardíacas congénitas.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Vigilância cardíaca, apoio ao desenvolvimento, terapêutica com hormona do crescimento, aconselhamento genético, ensaios com inibidores da MEK

    • Síndrome de Noonan e síndromes relacionadas com Noonan

      Um grupo de condições da via RAS, incluindo as síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutânea e de Legius, com defeitos cardíacos variáveis, baixa estatura e traços faciais característicos.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a avaliação cardíaca, do crescimento e do desenvolvimento.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SPRED2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa SPRED2. SPRED2 e 4 genes próximos no cromossoma 2, de 64 871 725 a 65 871 724.Cromossoma 22p14p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.365 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 MbSLC1A4: 64 988 477–65 023 865, fita diretaSLC1A4CEP68: 65 056 350–65 087 298, fita diretaCEP68RAB1A: 65 070 696–65 130 986, fita inversaRAB1AACTR2: 65 227 714–65 271 253, fita diretaACTR2SPRED2: 65 310 851–65 432 599, fita inversaSPRED2Diagrama de SPRED2: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 65 310 851–65 314 169, 3319 basesExão 5: 65 316 734–65 316 883, 150 basesExão 4: 65 331 987–65 332 051, 65 basesExão 3: 65 334 605–65 334 773, 169 basesExão 2: 65 344 719–65 344 896, 178 basesExão 1: 65 431 962–65 432 599, 638 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,5 kb dos 121,7 kb do gene; 1257 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SPRED2

4

posições em SPRED2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 121,7 kb de SPRED2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SPRED2: sprouty related EVH1 domain containing 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/spred2

Vancouver

Dante Labs. Gene SPRED2: sprouty related EVH1 domain containing 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/spred2

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