Gene
SLC30A9
solute carrier family 30 member 9
- HGNC 1329↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000014824↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10463↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4p13
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 41 990 530–42 090 461 (GRCh38)
- Exões
- 18 exões ao longo de 99,9 kb
- Proteína
- 568 aminoácidos
- Também conhecido como
- HUEL, ZNT9, GAC63
- Símbolos anteriores
- C4orf1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000264451.12NM_006345.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como SLC30A9 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,2 kb dos 99,9 kb do gene; 1707 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SLC30A9
8
posições em SLC30A9 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 99,9 kb de SLC30A9, incluindo os intrões, e não apenas os 6,2 kb de exões.
Características associadas a SLC30A9
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC30A9 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Choreoathetosis
- Delayed speech and language development
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Fewer and broader ridges in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Global developmental delay
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC30A9: solute carrier family 30 member 9. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc30a9
Dante Labs. Gene SLC30A9: solute carrier family 30 member 9 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc30a9
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