Gene
ALKBH8
alkB homolog 8, tRNA methyltransferase
- HGNC 25189(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000137760(abre num novo separador)
- Gene NCBI 91801(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q22.3
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 107 502 727–107 565 735 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 63 kb
- Proteína
- 664 aminoácidos
- Também conhecido como
- MGC10235, TRM9, TRMT9A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000428149.7NM_138775.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como ALKBH8 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,1 kb dos 63 kb do gene; 1995 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ALKBH8
6
posições em ALKBH8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 63 kb de ALKBH8, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.
Características associadas a ALKBH8
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ALKBH8 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ALKBH8: alkB homolog 8, tRNA methyltransferase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/alkbh8
Dante Labs. Gene ALKBH8: alkB homolog 8, tRNA methyltransferase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/alkbh8
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