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Gene

D2HGDH

D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase

Resumo

Localização citogenética
2q37.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 241 734 630–241 768 811 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 34,2 kb
Proteína
521 aminoácidos
Também conhecido como
MGC25181, D2HGD, FLJ42195
Transcrito MANE Select
ENST00000321264.9NM_152783.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa D2HGDH ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como D2HGDH está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa D2HGDH. D2HGDH e 14 genes próximos no cromossoma 2, de 241 251 721 a 242 251 720.Cromossoma 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3241,4 Mb241,6 Mb241,8 Mb242 Mb242,2 MbHDLBP: 241 227 264–241 317 061, fita inversaHDLBPSEPTIN2: 241 314 923–241 354 030, fita diretaSEPTIN2FARP2: 241 356 244–241 494 847, fita diretaFARP2STK25: 241 482 075–241 509 730, fita inversaSTK25BOK: 241 551 300–241 585 941, fita diretaBOKTHAP4: 241 584 405–241 637 581, fita inversaTHAP4ATG4B: 241 637 204–241 673 857, fita diretaATG4BDTYMK: 241 675 738–241 686 981, fita inversaDTYMKING5: 241 687 085–241 729 481, fita diretaING5D2HGDH: 241 734 630–241 768 811, fita diretaD2HGDHGAL3ST2: 241 776 817–241 804 287, fita diretaGAL3ST2NEU4: 241 808 503–241 817 415, fita diretaNEU4PDCD1: 241 849 884–241 858 894, fita inversaPDCD1RTP5: 241 869 600–241 873 823, fita diretaRTP5FAM240C: 241 893 985–241 902 551, fita inversaFAM240CDiagrama de D2HGDH: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 241 734 630–241 734 695, 66 basesExão 2: 241 735 133–241 735 516, 384 basesExão 3: 241 741 033–241 741 090, 58 basesExão 4: 241 742 435–241 742 574, 140 basesExão 5: 241 743 622–241 743 815, 194 basesExão 6: 241 744 709–241 744 877, 169 basesExão 7: 241 750 151–241 750 294, 144 basesExão 8: 241 751 246–241 751 388, 143 basesExão 9: 241 755 849–241 756 014, 166 basesExão 10: 241 767 710–241 768 811, 1102 bases123456789105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 34,2 kb do gene; 1566 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de D2HGDH

24

posições em D2HGDH onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 34,2 kb de D2HGDH, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

Características associadas a D2HGDH

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que D2HGDH pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene D2HGDH: D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/d2hgdh

Vancouver

Dante Labs. Gene D2HGDH: D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/d2hgdh

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