Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

SEPHS1

selenophosphate synthetase 1

Resumo

Localização citogenética
10p13
Coordenadas
Cromossoma 10: 13 317 428–13 348 293 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 30,9 kb
Proteína
392 aminoácidos
Também conhecido como
SPS, SPS1
Transcrito MANE Select
ENST00000327347.10NM_012247.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SEPHS1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SEPHS1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa SEPHS1. SEPHS1 e 9 genes próximos no cromossoma 10, de 12 832 861 a 13 832 860.Cromossoma 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.313 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbCAMK1D: 12 349 513–12 835 545, fita diretaCAMK1DCCDC3: 12 896 625–13 099 652, fita inversaCCDC3OPTN: 13 099 442–13 159 480, fita diretaOPTNMCM10: 13 161 526–13 211 110, fita diretaMCM10UCMA: 13 220 609–13 234 428, fita inversaUCMAPHYH: 13 276 854–13 302 412, fita inversaPHYHSEPHS1: 13 317 428–13 348 293, fita inversaSEPHS1BEND7: 13 438 484–13 529 287, fita inversaBEND7PRPF18: 13 586 922–13 668 445, fita diretaPRPF18FRMD4A: 13 643 706–14 462 142, fita inversaFRMD4ADiagrama de SEPHS1: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 13 317 428–13 319 356, 1929 basesExão 8: 13 322 835–13 323 047, 213 basesExão 7: 13 328 351–13 328 450, 100 basesExão 6: 13 329 698–13 329 788, 91 basesExão 5: 13 333 817–13 333 971, 155 basesExão 4: 13 336 243–13 336 350, 108 basesExão 3: 13 338 705–13 338 808, 104 basesExão 2: 13 344 758–13 345 028, 271 basesExão 1: 13 348 000–13 348 293, 294 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,3 kb dos 30,9 kb do gene; 1179 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SEPHS1

1

posição em SEPHS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (100%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 30,9 kb de SEPHS1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SEPHS1: selenophosphate synthetase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sephs1

Vancouver

Dante Labs. Gene SEPHS1: selenophosphate synthetase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sephs1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test