Gene
WAC
WW domain containing adaptor with coiled-coil
- HGNC 17327↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000095787↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 51322↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10p12.1
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 28 533 118–28 623 112 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 90 kb
- Proteína
- 647 aminoácidos
- Também conhecido como
- Wwp4, FLJ31290, PRO1741, BM-016, MGC10753
- Transcrito MANE Select
- ENST00000354911.9NM_016628.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise WAC, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa WAC ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como WAC está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,9 kb dos 90 kb do gene; 1944 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê WAC
59
posições em WAC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 90 kb de WAC, incluindo os intrões, e não apenas os 5,9 kb de exões.
Características associadas a WAC
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que WAC pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Full cheeks
- Short opening between the eyelids
- Square face
- Abnormality of the nostrils
- Absent cupid's bow
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Branchial anomaly
Mostrar mais 20 características
- Broad chin
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Monobrow
- Prominent forehead
- Short nose
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Broad head shape
- Coarse facial features
- Downturned corners of mouth
- Midface retrusion
- Short neck
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal shape of brain
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Motor delay
Mostrar mais 18 características
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Borderline personality disorder
- Difficulty articulating speech
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Grand mal seizures
- Self-injurious behavior
- Simple febrile seizure
- Small cerebellum
- Typical absence seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Widened subarachnoid space
- Agitation
Abnormality of the eye
- Visual impairment
- Abnormality of vision
- Astigmatism
- Cross-eyed
- Abnormality of refraction
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Close sighted
- Deeply set eye
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene WAC: WW domain containing adaptor with coiled-coil. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/wac
Dante Labs. Gene WAC: WW domain containing adaptor with coiled-coil [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/wac
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