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Gene

FGFR1

fibroblast growth factor receptor 1

Resumo

Localização citogenética
8p11.23
Coordenadas
Cromossoma 8: 38 411 143–38 468 635 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 57,5 kb
Proteína
822 aminoácidos
Também conhecido como
H2, H3, H4, H5, CEK, FLG, BFGFR, N-SAM, CD331
Símbolos anteriores
FLT2, KAL2
Transcrito MANE Select
ENST00000447712.7NM_023110.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hipogonadismo hipogonadotrófico

    • Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Craniossinostose Sindrómica

    • Doenças que associam o encerramento precoce das suturas do crânio a outras características, incluindo as síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 e ERF.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico precoce permite a cirurgia atempada e a monitorização do crescimento da cabeça, da visão e da audição; formas mais ligeiras, como a síndrome de Muenke, podem não ser reconhecidas em adultos, o que é relevante para o planeamento familiar.

Como FGFR1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa FGFR1. FGFR1 e 14 genes próximos no cromossoma 8, de 37 939 889 a 38 939 888.Cromossoma 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbGOT1L1: 37 934 281–37 940 162, fita inversaGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, fita inversaADRB3: 37 962 990–37 966 614, fita inversaADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, fita diretaEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, fita diretaASH2LSTAR: 38 138 571–38 151 102, fita inversaSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, fita inversaLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, fita diretaBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, fita diretaDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, fita inversaPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, fita inversaNSD3LETM2: 38 386 204–38 409 527, fita diretaLETM2FGFR1: 38 411 143–38 468 635, fita inversaFGFR1TACC1: 38 728 157–38 853 028, fita diretaTACC1PLEKHA2: 38 901 024–38 973 912, fita diretaPLEKHA2Diagrama de FGFR1: 18 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 38 411 143–38 413 804, 2662 basesExão 17: 38 413 918–38 414 023, 106 basesExão 16: 38 414 152–38 414 289, 138 basesExão 15: 38 414 559–38 414 629, 71 basesExão 14: 38 414 779–38 414 901, 123 basesExão 13: 38 415 870–38 416 060, 191 basesExão 12: 38 417 306–38 417 416, 111 basesExão 11: 38 417 870–38 417 991, 122 basesExão 10: 38 418 228–38 418 373, 146 basesExão 9: 38 419 533–38 419 735, 203 basesExão 8: 38 421 797–38 421 941, 145 basesExão 7: 38 424 509–38 424 699, 191 basesExão 6: 38 426 122–38 426 245, 124 basesExão 5: 38 427 921–38 428 093, 173 basesExão 4: 38 428 346–38 428 435, 90 basesExão 3: 38 429 682–38 429 948, 267 basesExão 2: 38 457 356–38 457 534, 179 basesExão 1: 38 467 981–38 468 635, 655 bases181510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,7 kb dos 57,5 kb do gene; 2469 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FGFR1

171

posições em FGFR1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 57,5 kb de FGFR1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FGFR1: fibroblast growth factor receptor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fgfr1

Vancouver

Dante Labs. Gene FGFR1: fibroblast growth factor receptor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fgfr1

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