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Gene

CDCA7

cell division cycle associated 7

Resumo

Localização citogenética
2q31.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 173 354 872–173 368 997 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 14,1 kb
Proteína
450 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ14736, JPO1
Transcrito MANE Select
ENST00000306721.8NM_031942.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Disqueratose Congénita

    • Síndromes de telómeros

      Perturbações dos telómeros curtos causadas por variantes em genes de manutenção dos telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 e PARN, que podem provocar insuficiência da medula óssea, fibrose pulmonar e doença hepática, mesmo sem sinais cutâneos clássicos.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Recomenda-se a monitorização das contagens sanguíneas, dos pulmões e do fígado, e o diagnóstico orienta a escolha do dador e as opções de tratamento para o transplante de células-tronco.

Como CDCA7 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa CDCA7. CDCA7 e 2 genes próximos no cromossoma 2, de 172 861 935 a 173 861 934.Cromossoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 Mb173,8 MbRAPGEF4: 172 735 274–173 054 364, fita diretaRAPGEF4MAP3K20: 173 057 181–173 268 909, fita diretaMAP3K20CDCA7: 173 354 872–173 368 997, fita diretaCDCA7Diagrama de CDCA7: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 1: 173 354 872–173 354 984, 113 basesExão 2: 173 358 712–173 358 837, 126 basesExão 3: 173 359 255–173 359 491, 237 basesExão 4: 173 363 226–173 363 462, 237 basesExão 5: 173 363 818–173 363 895, 78 basesExão 6: 173 364 795–173 364 989, 195 basesExão 7: 173 365 452–173 365 592, 141 basesExão 8: 173 366 283–173 366 432, 150 basesExão 9: 173 367 150–173 367 286, 137 basesExão 10: 173 367 634–173 368 997, 1364 bases123456789105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,8 kb dos 14,1 kb do gene; 1353 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CDCA7: cell division cycle associated 7. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cdca7

Vancouver

Dante Labs. Gene CDCA7: cell division cycle associated 7 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cdca7

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