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Gene

NDUFA1

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1

Resumo

Localização citogenética
Xq24
Coordenadas
Cromossoma X: 119 871 832–119 876 662 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 4,8 kb
Proteína
70 aminoácidos
Também conhecido como
MWFE, CI-MWFE
Transcrito MANE Select
ENST00000371437.5NM_004541.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Síndrome de Leigh

      • Um de 69 genes ligados a este

        Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

        • O ClinGen classifica a associação como moderada

    • Doença Mitocondrial Primária

      • Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial

        Um de 61 genes ligados a este

        Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.

        • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        Acionabilidade

        Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

    Como NDUFA1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma X, com um parêntese onde se situa NDUFA1. NDUFA1 e 19 genes próximos no cromossoma X, de 119 374 247 a 120 374 246.Cromossoma XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbSLC25A43: 119 399 295–119 454 478, fita diretaSLC25A43SLC25A5: 119 468 395–119 472 949, fita diretaSLC25A5UBE2A: 119 474 802–119 592 795, fita diretaUBE2ASTEEP1: 119 535 669–119 565 417, fita inversaSTEEP1NKRF: 119 588 337–119 606 463, fita inversaNKRFSEPTIN6: 119 615 724–119 694 346, fita inversaSEPTIN6RPL39: 119 756 748–119 792 074, fita inversaRPL39SOWAHD: 119 758 588–119 760 202, fita diretaSOWAHDUPF3B: 119 832 664–119 853 083, fita inversaUPF3BRNF113A: 119 870 475–119 871 733, fita inversaRNF113ANDUFA1: 119 871 832–119 876 662, fita diretaNDUFA1AKAP14: 119 895 837–119 920 720, fita diretaAKAP14NKAP: 119 920 672–119 943 781, fita inversaNKAPRHOXF1P3: 119 942 834–119 992 838, fita diretaRHOXF1P3RHOXF2B: 120 072 264–120 077 748, fita inversaRHOXF2BRHOXF1: 120 109 049–120 245 290, fita inversaRHOXF1RHOXF2: 120 158 536–120 165 630, fita diretaRHOXF2ZBTB33: 120 250 712–120 259 741, fita diretaZBTB33TMEM255A: 120 258 650–120 311 556, fita inversaTMEM255AATP1B4: 120 362 085–120 383 249, fita diretaATP1B4Diagrama de NDUFA1: 3 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 1: 119 871 832–119 872 013, 182 basesExão 2: 119 873 304–119 873 393, 90 basesExão 3: 119 876 514–119 876 662, 149 bases1235′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 0,4 kb dos 4,8 kb do gene; 213 dessas bases codificam a proteína.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a NDUFA1

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NDUFA1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFA1: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ndufa1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NDUFA1: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ndufa1

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