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Gene

PURA

purine rich element binding protein A

Resumo

Localização citogenética
5q31.3
Coordenadas
Cromossoma 5: 140 114 109–140 125 619 (GRCh38)
Exões
1 exão ao longo de 11,5 kb
Proteína
322 aminoácidos
Também conhecido como
PURALPHA, PUR1, PUR-ALPHA
Transcrito MANE Select
ENST00000331327.5NM_005859.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PURA ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PURA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa PURA. PURA e 16 genes próximos no cromossoma 5, de 139 619 864 a 140 619 863.Cromossoma 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139,8 Mb140 Mb140,2 Mb140,4 Mb140,6 MbUBE2D2: 139 526 431–139 633 291, fita diretaUBE2D2CXXC5: 139 646 375–139 683 882, fita diretaCXXC5PSD2: 139 795 606–139 844 470, fita diretaPSD2NRG2: 139 846 779–140 043 328, fita inversaNRG2PURA: 140 114 109–140 125 619, fita diretaPURAIGIP: 140 125 937–140 129 392, fita diretaIGIPCYSTM1: 140 174 924–140 282 212, fita diretaCYSTM1PFDN1: 140 234 986–140 303 119, fita inversaPFDN1HBEGF: 140 332 843–140 346 614, fita inversaHBEGFSLC4A9: 140 360 188–140 375 324, fita diretaSLC4A9ANKHD1: 140 401 660–140 541 168, fita diretaANKHD1ANKHD1-EIF4EBP3: 140 401 908–140 549 569, fita diretaANKHD1-EIF4EBP3SRA1: 140 536 450–140 557 920, fita inversaSRA1EIF4EBP3: 140 547 616–140 551 708, fita diretaEIF4EBP3APBB3: 140 558 268–140 564 781, fita inversaSLC35A4: 140 564 440–140 569 215, fita diretaSURMIR: 140 564 440–140 569 215, fita diretaDiagrama de PURA: um exão na cadeia direta do cromossoma 5Exão 1: 114 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 140 114 109–140 125 619, 11 511 bases15′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 11,5 kb dos 11,5 kb do gene; 969 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de PURA

115

posições em PURA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 11,5 kb de PURA, incluindo os intrões, e não apenas os 11,5 kb de exões.

Características associadas a PURA

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PURA pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PURA: purine rich element binding protein A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pura

Vancouver

Dante Labs. Gene PURA: purine rich element binding protein A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pura

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