Gene
MT-TS1
mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1
- HGNC 7497(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000210151(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4574(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- mitochondria
- Também conhecido como
- TRNS1
- Símbolos anteriores
- MTTS1
- Tipo de locus
- RNA, transfer
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como um teste de genoma lê MT-TS1
8
posições em MT-TS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Características associadas a MT-TS1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MT-TS1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Brisk reflexes
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Loss of developmental milestones
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebral white matter
- Dementia
- Difficulty finding words
Mostrar mais 42 características
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Depression
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Jerking
- Memory impairment
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Psychotic mentation
- Stuttering
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Intellectual disability
- Leukoencephalopathy
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Progressive external ophthalmoplegia
- Drooping upper eyelid
- Visual loss
- Pigmentary retinopathy
- Cerebral visual impairment
- Clouding of the lens of the eye at birth
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the digestive system
- Vomiting
- Constipation
- Diarrhea
- Gastrointestinal dysmotility
- Intestinal pseudo-obstruction
- Recurring pancreas inflammation
- Decreased liver function
- Enlarged liver
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MT-TS1: mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mt-ts1
Dante Labs. Gene MT-TS1: mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mt-ts1
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