Gene
GOLGA2
golgin A2
- HGNC 4425↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000167110↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2801↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9q34.11
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 128 255 829–128 276 007 (GRCh38)
- Exões
- 27 exões ao longo de 20,2 kb
- Proteína
- 1029 aminoácidos
- Também conhecido como
- GM130, golgin-95
- Transcrito MANE Select
- ENST00000611957.5NM_001366244.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como GOLGA2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,4 kb dos 20,2 kb do gene; 3090 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GOLGA2
4
posições em GOLGA2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 20,2 kb de GOLGA2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.
Características associadas a GOLGA2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GOLGA2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Brain degeneration
- Clonus
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
Mostrar mais 2 características
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Progressively abnormally small cranium
- Prominent forehead
- Smooth philtrum
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GOLGA2: golgin A2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/golga2
Dante Labs. Gene GOLGA2: golgin A2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/golga2
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