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Gene

SKIC2

SKI2 subunit of superkiller complex

Resumo

Localização citogenética
6p21.33
Coordenadas
Cromossoma 6: 31 959 175–31 969 751 (GRCh38)
Exões
28 exões ao longo de 10,6 kb
Proteína
1246 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
HLP, DDX13, SKI2W, 170A, SKIV2L1, SKI2
Símbolos anteriores
SKIV2, SKIV2L
Transcrito MANE Select
ENST00000375394.7NM_006929.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doenças autoinflamatórias monogénicas raras

    • Autoinflamação e autoimunidade relacionadas com PTPN2Autossómica dominante

      Doença inflamatória e autoimune de início precoce, incluindo colite e artrite, causada por variantes em PTPN2.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SKIC2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa SKIC2. SKIC2 e 70 genes próximos no cromossoma 6, de 31 464 463 a 32 464 462.Cromossoma 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31 494 881–31 511 124, fita diretaMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, fita diretaDDX39B: 31 530 217–31 542 451, fita inversaDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, fita inversaATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, fita inversaNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, fita diretaLTA: 31 572 054–31 574 324, fita diretaLTATNF: 31 575 558–31 578 336, fita diretaLTB: 31 580 525–31 582 522, fita inversaLST1: 31 581 065–31 588 911, fita diretaLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, fita inversaNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, fita diretaAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, fita diretaPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, fita direta: 31 623 874–31 625 499, fita diretaBAG6: 31 638 543–31 652 747, fita inversaAPOM: 31 652 416–31 658 214, fita diretaC6orf47: 31 658 298–31 660 778, fita inversaGPANK1: 31 661 228–31 666 283, fita inversaCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, fita direta: 31 666 102–31 673 546, fita diretaLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, fita diretaLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, fita inversaLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, fita inversaABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, fita diretaLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, fita diretaLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, fita diretaMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, fita diretaLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, fita inversaDDAH2: 31 726 586–31 730 617, fita inversaCLIC1: 31 730 579–31 740 558, fita inversaMSH5: 31 739 677–31 762 678, fita diretaMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, fita diretaSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, fita diretaVWA7: 31 765 590–31 777 328, fita inversaVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, fita inversaLSM2: 31 797 019–31 806 992, fita inversaLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, fita inversaHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, fita diretaHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, fita diretaHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, fita inversaNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, fita inversaSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, fita inversaEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, fita diretaZBTB12: 31 899 065–31 902 103, fita inversaZBTB12: 31 927 698–31 952 048, fita diretaCFB: 31 945 650–31 952 086, fita diretaNELFE: 31 952 087–31 959 079, fita inversaNELFESKIC2: 31 959 175–31 969 751, fita diretaSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, fita inversaDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, fita diretaWHR1C4A: 31 981 991–32 005 247, fita diretaC4B: 32 014 725–32 035 975, fita diretaC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, fita diretaCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, fita inversaTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, fita inversaATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, fita inversaFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, fita diretaPRRT1: 32 147 292–32 153 083, fita inversaPRRT1: 32 150 495–32 154 373, fita inversaPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, fita diretaEGFL8: 32 163 918–32 171 980, fita diretaAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, fita inversaRNF5: 32 178 391–32 184 769, fita diretaAGER: 32 180 963–32 184 365, fita inversaPBX2: 32 184 733–32 190 278, fita inversaGPSM3: 32 190 766–32 195 523, fita inversaNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, fita inversaNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, fita inversaTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, fita inversaBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, fita diretaHLA-DRADiagrama de SKIC2: 28 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 31 959 175–31 959 214, 40 basesExão 2: 31 959 297–31 959 400, 104 basesExão 3: 31 960 010–31 960 119, 110 basesExão 4: 31 960 220–31 960 337, 118 basesExão 5: 31 960 432–31 960 546, 115 basesExão 6: 31 960 666–31 960 740, 75 basesExão 7: 31 961 041–31 961 094, 54 basesExão 8: 31 961 196–31 961 386, 191 basesExão 9: 31 961 547–31 961 675, 129 basesExão 10: 31 961 909–31 962 054, 146 basesExão 11: 31 962 439–31 962 585, 147 basesExão 12: 31 962 714–31 962 798, 85 basesExão 13: 31 962 985–31 963 091, 107 basesExão 14: 31 963 413–31 963 559, 147 basesExão 15: 31 963 637–31 963 733, 97 basesExão 16: 31 963 913–31 964 125, 213 basesExão 17: 31 964 232–31 964 342, 111 basesExão 18: 31 965 783–31 966 013, 231 basesExão 19: 31 966 709–31 966 846, 138 basesExão 20: 31 967 004–31 967 141, 138 basesExão 21: 31 967 273–31 967 377, 105 basesExão 22: 31 967 715–31 967 862, 148 basesExão 23: 31 967 956–31 968 082, 127 basesExão 24: 31 968 328–31 968 538, 211 basesExão 25: 31 968 686–31 968 796, 111 basesExão 26: 31 968 871–31 969 089, 219 basesExão 27: 31 969 280–31 969 420, 141 basesExão 28: 31 969 515–31 969 751, 237 bases1510152025285′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,8 kb dos 10,6 kb do gene; 3741 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SKIC2

32

posições em SKIC2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

32 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • MHC (32 locais)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Um genoma completo abrange todos os 10,6 kb de SKIC2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SKIC2: SKI2 subunit of superkiller complex. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/skic2

Vancouver

Dante Labs. Gene SKIC2: SKI2 subunit of superkiller complex [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/skic2

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