Gene
DCHS1
dachsous cadherin-related 1
- HGNC 13681↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000166341↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8642↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11p15.4
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 6 621 330–6 655 809 (GRCh38)
- Exões
- 21 exões ao longo de 34,5 kb
- Proteína
- 3298 aminoácidos
- Também conhecido como
- FIB1, KIAA1773, FLJ11790, CDHR6
- Símbolos anteriores
- CDH25, PCDH16
- Transcrito MANE Select
- ENST00000299441.5NM_003737.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise DCHS1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa DCHS1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como DCHS1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 10,7 kb dos 34,5 kb do gene; 9897 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DCHS1
7
posições em DCHS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 34,5 kb de DCHS1, incluindo os intrões, e não apenas os 10,7 kb de exões.
Características associadas a DCHS1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DCHS1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Decreased muscle tone in infant
- Narrow chest
- Osteopenia
- Radial head subluxation
- Short collarbone
- Human tail
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DCHS1: dachsous cadherin-related 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dchs1
Dante Labs. Gene DCHS1: dachsous cadherin-related 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dchs1
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas