Gene
USP7
ubiquitin specific peptidase 7
- HGNC 12630↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000187555↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7874↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16p13.2
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 8 892 097–8 963 906 (GRCh38)
- Exões
- 31 exões ao longo de 71,8 kb
- Proteína
- 1102 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- HAUSP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000344836.9NM_003470.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Nenhum relatório do Genome Test analisa USP7 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como USP7 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,8 kb dos 71,8 kb do gene; 3309 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê USP7
17
posições em USP7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 71,8 kb de USP7, incluindo os intrões, e não apenas os 5,8 kb de exões.
Características associadas a USP7
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que USP7 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Brain imaging abnormality
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Apraxia
- Attention deficit
Mostrar mais 18 características
- Autism spectrum disorder
- Cerebral white matter atrophy
- Dilated third ventricle
- Epilepsy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal temper tantrums
- Absent speech development
- Difficulty sleeping
- Impulsivity
- Obsessive-compulsive trait
- Pauses in breathing while sleeping
- Periventricular leukomalacia
- Skin-picking
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Central sleep apnea
- Perseverative thought
- Speech apraxia
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene USP7: ubiquitin specific peptidase 7. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/usp7
Dante Labs. Gene USP7: ubiquitin specific peptidase 7 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/usp7
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