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Gene

AP4B1

adaptor related protein complex 4 subunit beta 1

Resumo

Localização citogenética
1p13.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 113 894 194–113 904 799 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 10,6 kb
Proteína
739 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
BETA-4
Símbolos anteriores
SPG47
Transcrito MANE Select
ENST00000369569.6NM_001253852.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Paraplegia Espástica Hereditária

    • Paraplegia Espástica Hereditária 47Autossómica recessiva

      Qualquer paraplegia espástica hereditária em que a causa da doença seja uma mutação no gene AP4B1.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

      Um de 66 genes ligados a este

      Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como AP4B1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa AP4B1. AP4B1 e 10 genes próximos no cromossoma 1, de 113 399 497 a 114 399 496.Cromossoma 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 MbMAGI3: 113 390 390–113 687 431, fita diretaMAGI3PHTF1: 113 696 052–113 759 908, fita inversaPHTF1RSBN1: 113 761 429–113 812 551, fita inversaRSBN1PTPN22: 113 813 811–113 871 753, fita inversaPTPN22BCL2L15: 113 876 816–113 887 588, fita inversaBCL2L15AP4B1: 113 894 194–113 904 799, fita inversaAP4B1DCLRE1B: 113 904 403–113 914 140, fita diretaDCLRE1BHIPK1: 113 929 324–113 977 869, fita diretaHIPK1OLFML3: 113 979 024–114 035 572, fita diretaOLFML3SYT6: 114 089 291–114 153 880, fita inversaSYT6TRIM33: 114 392 781–114 511 244, fita inversaTRIM33Diagrama de AP4B1: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 113 894 194–113 895 492, 1299 basesExão 9: 113 895 757–113 896 038, 282 basesExão 8: 113 896 258–113 896 465, 208 basesExão 7: 113 897 840–113 897 943, 104 basesExão 6: 113 898 718–113 898 801, 84 basesExão 5: 113 899 904–113 900 400, 497 basesExão 4: 113 901 236–113 901 383, 148 basesExão 3: 113 901 755–113 901 885, 131 basesExão 2: 113 902 638–113 902 862, 225 basesExão 1: 113 904 605–113 904 799, 195 bases109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 10,6 kb do gene; 2220 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AP4B1

42

posições em AP4B1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 10,6 kb de AP4B1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AP4B1: adaptor related protein complex 4 subunit beta 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ap4b1

Vancouver

Dante Labs. Gene AP4B1: adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ap4b1

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