Gene
CEP85L
centrosomal protein 85L
- HGNC 21638(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000111860(abre num novo separador)
- Gene NCBI 387119(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6q22.31
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 118 460 772–118 651 591 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 190,8 kb
- Proteína
- 805 aminoácidos
- Também conhecido como
- NY-BR-15, bA57K17.2
- Símbolos anteriores
- C6orf204
- Transcrito MANE Select
- ENST00000368491.8NM_001042475.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise CEP85L, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa CEP85L ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como CEP85L está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,4 kb dos 190,8 kb do gene; 2418 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CEP85L
9
posições em CEP85L onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 190,8 kb de CEP85L, incluindo os intrões, e não apenas os 7,4 kb de exões.
Características associadas a CEP85L
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CEP85L pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Abnormal hippocampus morphology
- Abnormality of the anterior commissure
- Absent/small cerebellum
- Fewer and broader ridges in brain
- Intellectual disability, severe
- Neurodevelopmental delay
- Focal impaired awareness seizure
Mostrar mais 24 características
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Posterior predominant subcortical band heterotopia
- Sudden loss of muscle tone
- Thin corpus callosum
- Aggressive behavior
- Agyria
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bipolar disorder
- Brief seizures with staring spells
- Depression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Hallucinations of sound
- Infantile spasms
- Myoclonic seizure
- Repetitive movements
- Suicidal ideation
- Tonic seizure
- Visual agnosia
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CEP85L: centrosomal protein 85L. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cep85l
Dante Labs. Gene CEP85L: centrosomal protein 85L [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cep85l
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas