Gene
CACNA1C
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
- HGNC 1390(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000151067(abre num novo separador)
- Gene NCBI 775(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12p13.33
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 2 052 987–2 697 950 (GRCh38)
- Exões
- 47 exões ao longo de 645 kb
- Proteína
- 2138 aminoácidos
- Também conhecido como
- Cav1.2, CACH2, CACN2, TS, LQT8
- Símbolos anteriores
- CCHL1A1, CACNL1A1, CACNA1C-IT2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000399655.6NM_000719.7
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Síndrome do QT Longo
Uma perturbação da repolarização cardíaca caracterizada por um intervalo QT prolongado e risco de arritmias ventriculares perigosas, como a torsade de pointes.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Betabloqueantes, colocação de DAI, restrição de atividade, aconselhamento genético
Como CACNA1C está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 13,7 kb dos 645 kb do gene; 6417 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CACNA1C
65
posições em CACNA1C onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 645 kb de CACNA1C, incluindo os intrões, e não apenas os 13,7 kb de exões.
Variantes com página (4)
As variantes de CACNA1C com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1114-304G>A | Intrão 7 | 2 504 538 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| E1115K | c.3343G>A | Exão 26 | 2 607 117 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G406R | c.1216G>A | Exão 8 | 2 504 944 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R518H | c.1553G>A | Exão 12 | 2 566 466 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Características associadas a CACNA1C
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CACNA1C pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Prolonged QT interval
- Prolonged QTc interval
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Slow heartbeats
- Complete right bundle branch block
- Enlarged heart
- Fainting spell
Mostrar mais 21 características
- Heart stops beating
- Patent ductus arteriosus
- ST segment elevation
- Ventricular tachycardia
- Aborted sudden cardiac death
- Elevated heart rate
- First degree atrioventricular block
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- Patent foramen ovale
- Sick sinus syndrome
- Sinus bradycardia
- Sudden cardiac death
- Supraventricular tachycardia
- Tetralogy of Fallot
- Ventricular fibrillation
- Trifascicular block
- Ventricular arrhythmia
- J wave
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Shortened QT interval
Abnormality of the nervous system
- Central sleep apnea
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Obstructive sleep apnea
- Seizure affecting one half of brain
- Tonic seizure
Mostrar mais 7 características
Abnormality of head or neck
- Decreased depth of eye sockets
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Narrow mouth
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CACNA1C: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cacna1c
Dante Labs. Gene CACNA1C: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cacna1c
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