Gene
HYLS1
HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated
- HGNC 26558(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000198331(abre num novo separador)
- Gene NCBI 219844(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q24.2
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 125 887 668–125 900 646 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 13 kb
- Proteína
- 299 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ32915
- Transcrito MANE Select
- ENST00000425380.7NM_001134793.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como HYLS1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,5 kb dos 13 kb do gene; 900 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê HYLS1
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posições em HYLS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 13 kb de HYLS1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.
Características associadas a HYLS1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HYLS1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Extra little finger
- Club feet
- Extra thumb
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Smaller or shorter than typical limbs
- Duplication of big toe bone
- Proximal tibial hypoplasia
Mostrar mais 1 característica
Abnormality of the respiratory system
- Abnormal pattern of respiration
- Apnea
- Episodic tachypnea
- Abnormal lung lobation
- Abnormality of the respiratory system
- Laryngeal hypoplasia
- Narrowing of windpipe
- Softening of voice box tissue
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene HYLS1: HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hyls1
Dante Labs. Gene HYLS1: HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hyls1
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