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Gene

TUBA1A

tubulin alpha 1a

Resumo

Localização citogenética
12q13.12
Coordenadas
Cromossoma 12: 49 184 795–49 189 080 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 4,3 kb
Proteína
451 aminoácidos
Também conhecido como
TUBA3, B-ALPHA-1, FLJ25113
Transcrito MANE Select
ENST00000301071.12NM_006009.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distúrbios Congénitos de Disinervação Craniana

    • Fibrose Congénita dos Músculos Extraoculares

      Grupo de condições, causadas por alterações em genes como KIF21A, TUBB3 e PHOX2A, em que os movimentos oculares são restringidos e as pálpebras costumam cair desde o nascimento.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético explica a condição, pode orientar o planeamento de cirurgias aos músculos dos olhos e às pálpebras e informa o risco de recorrência.

Como TUBA1A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa TUBA1A. TUBA1A e 31 genes próximos no cromossoma 12, de 48 686 938 a 49 686 937.Cromossoma 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbCCNT1: 48 687 601–48 716 998, fita inversaCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, fita diretaSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, fita inversaADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, fita diretaCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, fita inversaDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, fita inversaRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, fita inversaARF3: 48 903 503–48 957 365, fita inversaDRC2: 48 904 105–48 931 840, fita diretaDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, fita inversaFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, fita inversaWNT1: 48 978 322–48 982 620, fita diretaWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, fita inversaDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, fita inversaPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, fita inversaKMT2D: 49 018 975–49 060 794, fita inversaKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, fita inversaRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, fita inversaDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, fita inversaLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, fita inversaTUBA1BTUBA1A: 49 184 795–49 189 080, fita inversaTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, fita diretaTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, fita diretaPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, fita diretaTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, fita inversaC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, fita diretaDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, fita diretaSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, fita diretaKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, fita inversaMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, fita diretaPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, fita inversaFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, fita inversaFMNL3Diagrama de TUBA1A: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 4: 114 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 49 184 795–49 185 990, 1196 basesExão 3: 49 186 310–49 186 458, 149 basesExão 2: 49 186 611–49 186 833, 223 basesExão 1: 49 188 977–49 189 080, 104 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 4,3 kb do gene; 1356 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TUBA1A

155

posições em TUBA1A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

154 delas (99%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (89 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (154 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 4,3 kb de TUBA1A, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TUBA1A: tubulin alpha 1a. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tuba1a

Vancouver

Dante Labs. Gene TUBA1A: tubulin alpha 1a [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tuba1a

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