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Gene

PPP1CB

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

Resumo

Localização citogenética
2p23.2
Coordenadas
Cromossoma 2: 28 751 830–28 802 940 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 51,1 kb
Proteína
327 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
PP1Cbeta, PPP1CD, PP1Cdelta, PP1B, PP-1B, PP1beta, PP1c, MP, PPP1beta
Transcrito MANE Select
ENST00000395366.3NM_002709.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Noonan

    • Autossómica dominante

      A síndrome de Noonan caracteriza-se por baixa estatura, dismorfismo facial típico e malformações cardíacas congénitas.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Vigilância cardíaca, apoio ao desenvolvimento, terapêutica com hormona do crescimento, aconselhamento genético, ensaios com inibidores da MEK

    • Síndrome de Noonan e síndromes relacionadas com Noonan

      Um grupo de condições da via RAS, incluindo as síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutânea e de Legius, com defeitos cardíacos variáveis, baixa estatura e traços faciais característicos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a avaliação cardíaca, do crescimento e do desenvolvimento.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como PPP1CB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa PPP1CB. PPP1CB e 10 genes próximos no cromossoma 2, de 28 277 385 a 29 277 384.Cromossoma 22p23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbBABAM2: 27 888 667–28 339 184, fita diretaBABAM2FOSL2: 28 392 448–28 417 317, fita diretaFOSL2PLB1: 28 457 145–28 645 904, fita diretaPLB1PPP1CB: 28 751 830–28 802 940, fita diretaPPP1CBSPDYA: 28 782 517–28 850 611, fita diretaSPDYATRMT61B: 28 798 308–28 870 392, fita inversaTRMT61BWDR43: 28 894 611–28 948 926, fita diretaWDR43TOGARAM2: 28 956 506–29 052 236, fita diretaTOGARAM2PCARE: 29 060 976–29 074 566, fita inversaPCARECLIP4: 29 095 545–29 199 777, fita diretaCLIP4ALK: 29 190 995–29 921 586, fita inversaALKDiagrama de PPP1CB: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 28 751 830–28 752 176, 347 basesExão 2: 28 776 851–28 776 982, 132 basesExão 3: 28 778 809–28 779 039, 231 basesExão 4: 28 781 738–28 781 842, 105 basesExão 5: 28 783 907–28 783 978, 72 basesExão 6: 28 788 658–28 788 809, 152 basesExão 7: 28 793 863–28 793 997, 135 basesExão 8: 28 799 199–28 802 940, 3742 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,9 kb dos 51,1 kb do gene; 984 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PPP1CB

7

posições em PPP1CB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 51,1 kb de PPP1CB, incluindo os intrões, e não apenas os 4,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PPP1CB: protein phosphatase 1 catalytic subunit beta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ppp1cb

Vancouver

Dante Labs. Gene PPP1CB: protein phosphatase 1 catalytic subunit beta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ppp1cb

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