Gene
EIF2AK3
eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3
- HGNC 3255(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000172071(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9451(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p11.2
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 88 556 741–88 627 464 (GRCh38)
- Exões
- 17 exões ao longo de 70,7 kb
- Proteína
- 1116 aminoácidos
- Também conhecido como
- PEK, PERK
- Transcrito MANE Select
- ENST00000303236.9NM_004836.7
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como EIF2AK3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,5 kb dos 70,7 kb do gene; 3351 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê EIF2AK3
55
posições em EIF2AK3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 70,7 kb de EIF2AK3, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.
Características associadas a EIF2AK3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que EIF2AK3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Metaphyseal dysplasia
- Cone-shaped end part of finger bones
- Coxa valga
- Hip dislocation
- Increased bone density of end part of the hand bones
- Increased bone density of end part of the toes
- Irregular ankle bone maturation
- Irregular wrist bones
Mostrar mais 4 características
Laboratory abnormality
- Insulin resistant diabetes
- Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus
- High liver enzymes
- Low albumin
- Dehydration
- Fever
- High blood ammonia levels
- High blood bilirubin levels
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene EIF2AK3: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/eif2ak3
Dante Labs. Gene EIF2AK3: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/eif2ak3
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