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Gene

HNRNPK

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K

Resumo

Localização citogenética
9q21.32
Coordenadas
Cromossoma 9: 83 968 083–83 980 215 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 12,1 kb
Proteína
464 aminoácidos
Também conhecido como
CSBP, TUNP
Símbolos anteriores
HNRPK
Transcrito MANE Select
ENST00000376263.8NM_031263.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa HNRNPK ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como HNRNPK está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa HNRNPK. HNRNPK e 8 genes próximos no cromossoma 9, de 83 474 149 a 84 474 148.Cromossoma 99q21.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbFRMD3: 83 242 990–83 538 737, fita inversaFRMD3IDNK: 83 623 049–83 644 138, fita diretaIDNKUBQLN1: 83 657 386–83 708 232, fita inversaUBQLN1GKAP1: 83 737 881–83 829 516, fita inversaGKAP1KIF27: 83 833 760–83 921 558, fita inversaKIF27QNG1: 83 936 360–83 956 986, fita inversaQNG1HNRNPK: 83 968 083–83 980 215, fita inversaHNRNPKRMI1: 83 980 355–84 004 078, fita diretaRMI1SLC28A3: 84 275 457–84 340 758, fita inversaSLC28A3Diagrama de HNRNPK: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 16: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 83 968 083–83 969 440, 1358 basesExão 16: 83 970 162–83 970 331, 170 basesExão 15: 83 970 737–83 970 819, 83 basesExão 14: 83 970 897–83 970 912, 16 basesExão 13: 83 971 273–83 971 356, 84 basesExão 12: 83 971 672–83 971 726, 55 basesExão 11: 83 971 882–83 972 189, 308 basesExão 10: 83 972 844–83 972 972, 129 basesExão 9: 83 973 286–83 973 399, 114 basesExão 8: 83 973 902–83 973 973, 72 basesExão 7: 83 974 517–83 974 589, 73 basesExão 6: 83 975 462–83 975 505, 44 basesExão 5: 83 976 995–83 977 051, 57 basesExão 4: 83 977 689–83 977 786, 98 basesExão 3: 83 978 195–83 978 279, 85 basesExão 2: 83 978 373–83 978 452, 80 basesExão 1: 83 980 153–83 980 215, 63 bases1716141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,9 kb dos 12,1 kb do gene; 1395 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HNRNPK

51

posições em HNRNPK onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

3 delas (5,9%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (3 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 12,1 kb de HNRNPK, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.

Características associadas a HNRNPK

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HNRNPK pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of head or neck

Mostrar mais 37 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HNRNPK: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hnrnpk

Vancouver

Dante Labs. Gene HNRNPK: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hnrnpk

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