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Gene

VAC14

VAC14 component of PIKFYVE complex

Resumo

Localização citogenética
16q22.1-q22.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 70 687 439–70 801 158 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 113,7 kb
Proteína
782 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ10305, ArPIKfyve
Símbolos anteriores
TAX1BP2
Transcrito MANE Select
ENST00000261776.10NM_018052.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística

    • Distonia Hereditária

      Termo genérico que abrange as distonias hereditárias, incluindo a distonia generalizada de início precoce DYT-TOR1A, a DYT-THAP1, a mioclonia-distonia (SGCE) e a distonia relacionada com KMT2B.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como VAC14 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa VAC14. VAC14 e 12 genes próximos no cromossoma 16, de 70 244 299 a 71 244 298.Cromossoma 1616q22.1-q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbEXOSC6: 70 246 778–70 251 940, fita inversaEXOSC6AARS1: 70 251 983–70 289 707, fita inversaAARS1DDX19B: 70 289 663–70 335 992, fita diretaDDX19B: 70 299 194–70 372 582, fita diretaDDX19A: 70 346 861–70 379 987, fita diretaDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, fita inversaST3GAL2FCSK: 70 454 398–70 480 275, fita diretaFCSKCOG4: 70 480 567–70 523 582, fita inversaCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, fita diretaSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, fita diretaIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, fita inversaMTSS2VAC14: 70 687 439–70 801 158, fita inversaVAC14HYDIN: 70 802 084–71 230 735, fita inversaHYDINDiagrama de VAC14: 19 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 70 687 439–70 688 090, 652 basesExão 18: 70 692 821–70 692 971, 151 basesExão 17: 70 695 544–70 695 623, 80 basesExão 16: 70 697 139–70 697 257, 119 basesExão 15: 70 698 637–70 698 811, 175 basesExão 14: 70 731 495–70 731 627, 133 basesExão 13: 70 744 423–70 744 579, 157 basesExão 12: 70 762 540–70 762 605, 66 basesExão 11: 70 762 881–70 763 025, 145 basesExão 10: 70 772 109–70 772 172, 64 basesExão 9: 70 780 790–70 780 939, 150 basesExão 8: 70 781 869–70 782 003, 135 basesExão 7: 70 783 033–70 783 139, 107 basesExão 6: 70 783 445–70 783 554, 110 basesExão 5: 70 784 113–70 784 220, 108 basesExão 4: 70 784 776–70 784 838, 63 basesExão 3: 70 785 702–70 785 869, 168 basesExão 2: 70 786 215–70 786 365, 151 basesExão 1: 70 800 797–70 801 158, 362 bases191510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,1 kb dos 113,7 kb do gene; 2349 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê VAC14

3

posições em VAC14 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 113,7 kb de VAC14, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene VAC14: VAC14 component of PIKFYVE complex. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vac14

Vancouver

Dante Labs. Gene VAC14: VAC14 component of PIKFYVE complex [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vac14

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