Gene
PGM1
phosphoglucomutase 1
- HGNC 8905(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000079739(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5236(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p31.3
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 63 593 411–63 660 245 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 66,8 kb
- Proteína
- 562 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Transcrito MANE Select
- ENST00000371084.8NM_002633.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Miocardiopatia Dilatada
Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.
Doenças Congénitas da Glicosilação
- CDG-PGM1 (Deficiência de Fosfoglucomutase 1)Autossómica recessiva
Uma doença congénita da glicosilação causada por variantes em PGM1, com fenda palatina, glicemia baixa, problemas no fígado, fraqueza muscular e, em alguns casos, doença do músculo cardíaco.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Os suplementos orais de galactose podem melhorar a glicemia, os exames do fígado e a coagulação.
- Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)
Um de 98 genes ligados a este
Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como PGM1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,3 kb dos 66,8 kb do gene; 1689 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PGM1
39
posições em PGM1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 66,8 kb de PGM1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.
Características associadas a PGM1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PGM1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- High liver enzymes
- Low blood sugar
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Fatty infiltration of liver
- Increased hepatic glycogen content
- Malignant hyperthermia
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PGM1: phosphoglucomutase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pgm1
Dante Labs. Gene PGM1: phosphoglucomutase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pgm1
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