Gene
IQCB1
IQ motif containing B1
- HGNC 28949(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000173226(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9657(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q13.33
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 121 769 761–121 835 060 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 65,3 kb
- Proteína
- 598 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- KIAA0036, NPHP5, SLSN5
- Transcrito MANE Select
- ENST00000310864.11NM_001023570.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Nefronoftise e Síndrome de Senior-Løken
- Síndrome de Senior-LøkenAutossómica recessiva
Uma forma de nefronoftise associada a degeneração da retina, que pode causar perda precoce da visão.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a condição justifica o encaminhamento para um exame oftalmológico, em paralelo com a monitorização renal.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como IQCB1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,6 kb dos 65,3 kb do gene; 1797 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê IQCB1
55
posições em IQCB1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
2 delas (3,6%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (2 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Um genoma completo abrange todos os 65,3 kb de IQCB1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.
Características associadas a IQCB1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IQCB1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Epilepsy
- Eye poking
- Paralysis or weakness of one side of body
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene IQCB1: IQ motif containing B1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/iqcb1
Dante Labs. Gene IQCB1: IQ motif containing B1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/iqcb1
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