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Gene

PMM2

phosphomannomutase 2

Resumo

Localização citogenética
16p13.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 8 797 839–8 849 325 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 51,5 kb
Proteína
246 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
CDGS, CDG1a, PMI, PMI1
Símbolos anteriores
CDG1
Transcrito MANE Select
ENST00000268261.9NM_000303.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • CDG-PMM2 (Deficiência de Fosfomanomutase 2)Autossómica recessiva

      A doença congénita da glicosilação mais comum, causada por variantes em PMM2, com atraso do desenvolvimento, equilíbrio deficiente devido a subdesenvolvimento do cerebelo, distribuição anormal da gordura corporal e problemas no fígado e na coagulação.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta a monitorização de problemas de coagulação, do fígado, hormonais e oculares; a acetazolamida está a ser estudada para os sintomas cerebelosos.

    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Hiperinsulinismo

    • Hipoglicemia hiperinsulinémica com doença renal poliquísticaAutossómica recessiva

      Hipoglicemia hiperinsulinémica com rins poliquísticos aumentados de volume, causada por uma variante no promotor de PMM2.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PMM2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa PMM2. PMM2 e 8 genes próximos no cromossoma 16, de 8 323 582 a 9 323 581.Cromossoma 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.38,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbTMEM114: 8 537 605–8 590 511, fita inversaTMEM114METTL22: 8 621 655–8 665 132, fita diretaMETTL22ABAT: 8 674 596–8 784 575, fita diretaABATTMEM186: 8 778 233–8 797 763, fita inversaTMEM186PMM2: 8 797 839–8 849 325, fita diretaPMM2CARHSP1: 8 852 942–8 870 941, fita inversaCARHSP1LITAFD: 8 875 704–8 885 353, fita diretaLITAFDUSP7: 8 892 094–8 975 328, fita inversaUSP7HAPSTR1: 9 091 594–9 121 635, fita diretaHAPSTR1Diagrama de PMM2: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 1: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 8 797 839–8 797 948, 110 basesExão 2: 8 801 799–8 801 910, 112 basesExão 3: 8 804 767–8 804 843, 77 basesExão 4: 8 806 316–8 806 407, 92 basesExão 5: 8 811 079–8 811 178, 100 basesExão 6: 8 811 638–8 811 713, 76 basesExão 7: 8 812 991–8 813 106, 116 basesExão 8: 8 847 724–8 849 325, 1602 bases124685′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,3 kb dos 51,5 kb do gene; 741 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PMM2

188

posições em PMM2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 51,5 kb de PMM2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PMM2: phosphomannomutase 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pmm2

Vancouver

Dante Labs. Gene PMM2: phosphomannomutase 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pmm2

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