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Gene

GABRA3

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3

Resumo

Localização citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromossoma X: 152 166 234–152 451 315 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 285,1 kb
Proteína
492 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000370314.9NM_000808.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como GABRA3 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma X, com um parêntese onde se situa GABRA3. GABRA3 e 12 genes próximos no cromossoma X, de 151 808 775 a 152 808 774.Cromossoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 MbMAGEA4: 151 912 495–151 925 173, fita diretaMAGEA4GABRE: 151 953 123–151 974 694, fita inversaGABREMAGEA10: 152 133 310–152 138 578, fita inversaMAGEA10GABRA3: 152 166 234–152 451 315, fita inversaGABRA3GABRQ: 152 637 895–152 684 285, fita diretaGABRQMAGEA3: 152 698 767–152 702 347, fita diretaMAGEA3CSAG2: 152 708 261–152 721 661, fita inversaCSAG2MAGEA2B: 152 714 580–152 718 612, fita diretaMAGEA2BCSAG1: 152 727 484–152 733 782, fita inversaCSAG1MAGEA12: 152 733 757–152 737 679, fita diretaMAGEA2: 152 749 857–152 754 145, fita inversaCSAG3: 152 753 921–152 760 222, fita diretaMAGEA6: 152 766 136–152 769 716, fita inversaDiagrama de GABRA3: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 152 166 234–152 168 563, 2330 basesExão 9: 152 189 730–152 189 941, 212 basesExão 8: 152 197 633–152 197 785, 153 basesExão 7: 152 208 001–152 208 144, 144 basesExão 6: 152 224 763–152 224 845, 83 basesExão 5: 152 255 778–152 255 998, 221 basesExão 4: 152 284 668–152 284 735, 68 basesExão 3: 152 345 581–152 345 702, 122 basesExão 2: 152 364 431–152 364 596, 166 basesExão 1: 152 451 146–152 451 315, 170 bases109876543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,7 kb dos 285,1 kb do gene; 1479 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê GABRA3

    1

    posição em GABRA3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 285,1 kb de GABRA3, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GABRA3: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gabra3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GABRA3: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gabra3

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