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Gene

NIPA1

NIPA magnesium transporter 1

Resumo

Localização citogenética
15q11.2
Coordenadas
Cromossoma 15: 22 786 644–22 829 789 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 43,1 kb
Proteína
329 aminoácidos
Também conhecido como
MGC35570, SLC57A1
Símbolos anteriores
SPG6
Transcrito MANE Select
ENST00000337435.9NM_144599.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Paraplegia Espástica Hereditária

      • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

        Um de 66 genes ligados a este

        Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como NIPA1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa NIPA1. NIPA1 e 5 genes próximos no cromossoma 15, de 22 308 217 a 23 308 216.Cromossoma 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.322,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 MbGOLGA6L22: 22 458 903–22 469 226, fita diretaGOLGA6L22NIPA1: 22 786 644–22 829 789, fita diretaNIPA1NIPA2: 22 838 625–22 869 362, fita diretaNIPA2CYFIP1: 22 867 052–22 981 063, fita inversaCYFIP1TUBGCP5: 22 983 025–23 039 645, fita inversaTUBGCP5GOLGA6L1: 23 127 066–23 136 822, fita inversaGOLGA6L1Diagrama de NIPA1: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 22 786 644–22 786 834, 191 basesExão 2: 22 810 749–22 810 796, 48 basesExão 3: 22 812 163–22 812 253, 91 basesExão 4: 22 820 313–22 820 473, 161 basesExão 5: 22 823 728–22 829 789, 6062 bases123455′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 6,6 kb dos 43,1 kb do gene; 990 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê NIPA1

    3

    posições em NIPA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 43,1 kb de NIPA1, incluindo os intrões, e não apenas os 6,6 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NIPA1: NIPA magnesium transporter 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nipa1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NIPA1: NIPA magnesium transporter 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nipa1

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