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Gene

SPEN

spen family transcriptional repressor

Resumo

Localização citogenética
1p36.21-p36.13
Coordenadas
Cromossoma 1: 15 847 707–15 940 456 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 92,8 kb
Proteína
3664 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0929, MINT, SHARP, RBM15C
Transcrito MANE Select
ENST00000375759.8NM_015001.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SPEN ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SPEN está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa SPEN. SPEN e 27 genes próximos no cromossoma 1, de 15 394 082 a 16 394 081.Cromossoma 11p36.21-p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbFHAD1: 15 236 521–15 400 283, fita diretaFHAD1EFHD2: 15 409 572–15 430 343, fita diretaEFHD2CTRC: 15 438 442–15 449 242, fita diretaCTRCCELA2A: 15 456 728–15 472 093, fita diretaCELA2ACELA2B: 15 465 909–15 491 400, fita diretaCELA2BCASP9: 15 489 724–15 526 534, fita inversaCASP9DNAJC16: 15 526 813–15 592 379, fita diretaDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, fita inversaAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, fita diretaDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, fita diretaRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, fita diretaPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, fita diretaSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, fita diretaTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, fita diretaFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, fita inversaUQCRHLSPEN: 15 847 707–15 940 456, fita diretaSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, fita inversaZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, fita diretaSRARPHSPB7: 16 014 018–16 020 597, fita inversaHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, fita diretaCLCNKACLCNKB: 16 040 252–16 057 367, fita diretaCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, fita inversaEPHA2: 16 124 337–16 156 141, fita inversaEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, fita inversaARHGEF19CPLANE2: 16 231 692–16 237 214, fita inversaCPLANE2FBXO42: 16 246 840–16 352 494, fita inversaFBXO42SZRD1: 16 352 575–16 398 147, fita diretaSZRD1SPATA21: 16 387 117–16 437 424, fita inversaSPATA21Diagrama de SPEN: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 41 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 15 847 707–15 848 150, 444 basesExão 2: 15 872 816–15 873 136, 321 basesExão 3: 15 876 202–15 876 678, 477 basesExão 4: 15 909 321–15 909 481, 161 basesExão 5: 15 911 101–15 911 301, 201 basesExão 6: 15 916 128–15 916 279, 152 basesExão 7: 15 918 926–15 919 051, 126 basesExão 8: 15 919 404–15 919 517, 114 basesExão 9: 15 920 870–15 920 983, 114 basesExão 10: 15 922 249–15 922 349, 101 basesExão 11: 15 928 091–15 936 266, 8176 basesExão 12: 15 937 163–15 937 645, 483 basesExão 13: 15 937 812–15 938 006, 195 basesExão 14: 15 938 718–15 938 876, 159 basesExão 15: 15 939 296–15 940 456, 1161 bases1510155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 12,4 kb dos 92,8 kb do gene; 10 995 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SPEN

50

posições em SPEN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 92,8 kb de SPEN, incluindo os intrões, e não apenas os 12,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SPEN: spen family transcriptional repressor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/spen

Vancouver

Dante Labs. Gene SPEN: spen family transcriptional repressor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/spen

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