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Gene

UBE3B

ubiquitin protein ligase E3B

Resumo

Localização citogenética
12q24.11
Coordenadas
Cromossoma 12: 109 477 634–109 536 702 (GRCh38)
Exões
28 exões ao longo de 59,1 kb
Proteína
1068 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000342494.8NM_130466.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa UBE3B ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como UBE3B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa UBE3B. UBE3B e 16 genes próximos no cromossoma 12, de 109 007 168 a 110 007 167.Cromossoma 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbSVOP: 108 907 741–109 021 068, fita inversaSVOPUSP30: 109 023 089–109 088 023, fita diretaUSP30ALKBH2: 109 085 154–109 098 462, fita inversaALKBH2UNG: 109 097 569–109 126 725, fita diretaUNGACACB: 109 116 320–109 268 226, fita diretaACACBFOXN4: 109 277 978–109 309 289, fita inversaFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, fita diretaMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, fita inversaKCTD10UBE3B: 109 477 634–109 536 702, fita diretaUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 580, fita inversaMMABMVK: 109 573 255–109 600 609, fita diretaMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, fita diretaFAM222ATRPV4: 109 783 087–109 833 542, fita inversaTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, fita inversaGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, fita diretaTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, fita inversaGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, fita diretaANKRD13ADiagrama de UBE3B: 28 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 109 477 634–109 478 109, 476 basesExão 2: 109 481 637–109 481 742, 106 basesExão 3: 109 483 531–109 483 712, 182 basesExão 4: 109 483 861–109 483 981, 121 basesExão 5: 109 486 012–109 486 071, 60 basesExão 6: 109 486 471–109 486 575, 105 basesExão 7: 109 488 572–109 488 668, 97 basesExão 8: 109 489 919–109 490 004, 86 basesExão 9: 109 491 045–109 491 127, 83 basesExão 10: 109 497 818–109 497 923, 106 basesExão 11: 109 498 233–109 498 353, 121 basesExão 12: 109 499 633–109 499 810, 178 basesExão 13: 109 501 371–109 501 534, 164 basesExão 14: 109 503 023–109 503 190, 168 basesExão 15: 109 507 564–109 507 735, 172 basesExão 16: 109 509 596–109 509 714, 119 basesExão 17: 109 510 344–109 510 458, 115 basesExão 18: 109 511 204–109 511 303, 100 basesExão 19: 109 516 765–109 516 884, 120 basesExão 20: 109 521 148–109 521 324, 177 basesExão 21: 109 521 441–109 521 551, 111 basesExão 22: 109 523 978–109 524 115, 138 basesExão 23: 109 524 438–109 524 503, 66 basesExão 24: 109 526 358–109 526 416, 59 basesExão 25: 109 529 890–109 530 072, 183 basesExão 26: 109 530 547–109 530 658, 112 basesExão 27: 109 533 466–109 533 558, 93 basesExão 28: 109 534 591–109 536 702, 2112 bases12468101214161820222426285′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,7 kb dos 59,1 kb do gene; 3207 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê UBE3B

35

posições em UBE3B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 59,1 kb de UBE3B, incluindo os intrões, e não apenas os 5,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene UBE3B: ubiquitin protein ligase E3B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ube3b

Vancouver

Dante Labs. Gene UBE3B: ubiquitin protein ligase E3B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ube3b

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