Gene
MED11
mediator complex subunit 11
- HGNC 32687↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000161920↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 400569↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17p13.2
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 4 731 428–4 733 607 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 2,2 kb
- Proteína
- 117 aminoácidos
- Também conhecido como
- HSPC296, MGC88387
- Transcrito MANE Select
- ENST00000293777.6NM_001001683.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Nenhum relatório do Genome Test analisa MED11 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como MED11 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,8 kb dos 2,2 kb do gene; 354 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MED11
1
posição em MED11 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 2,2 kb de MED11, incluindo os intrões, e não apenas os 0,8 kb de exões.
Características associadas a MED11
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MED11 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebellum
- Dysgyria
- Exaggerated startle response
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MED11: mediator complex subunit 11. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/med11
Dante Labs. Gene MED11: mediator complex subunit 11 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/med11
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