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Gene

KIF5A

kinesin family member 5A

Resumo

Localização citogenética
12q13.3
Coordenadas
Cromossoma 12: 57 550 044–57 586 633 (GRCh38)
Exões
29 exões ao longo de 36,6 kb
Proteína
1032 aminoácidos
Também conhecido como
D12S1889, NKHC, MY050
Símbolos anteriores
SPG10
Transcrito MANE Select
ENST00000455537.7NM_004984.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Paraplegia Espástica Hereditária

      • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

        Um de 66 genes ligados a este

        Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como KIF5A está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa KIF5A. KIF5A e 37 genes próximos no cromossoma 12, de 57 068 339 a 58 068 338.Cromossoma 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbNEMP1: 57 055 641–57 088 063, fita inversaNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, fita diretaNAB2STAT6: 57 095 403–57 132 139, fita inversaSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, fita diretaLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, fita diretaNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, fita diretaCOXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, fita inversaCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, fita inversaSTAC3: 57 249 609–57 296 484, fita inversaR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, fita inversaR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, fita diretaINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, fita diretaINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, fita diretaGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, fita inversaMARS1: 57 475 445–57 517 702, fita diretaDDIT3: 57 516 584–57 523 630, fita inversaDDIT3: 57 517 712–57 520 480, fita inversaMBD6: 57 520 710–57 530 614, fita diretaMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, fita inversaDCTN2KIF5A: 57 550 044–57 586 633, fita diretaKIF5APIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, fita diretaPIP4K2CDTX3: 57 604 484–57 609 804, fita diretaDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, fita diretaARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, fita diretaB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, fita inversaOS9: 57 693 841–57 728 342, fita diretaOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, fita inversaAGAP2TSPAN31: 57 738 013–57 751 383, fita diretaTSPAN31CDK4: 57 746 043–57 756 013, fita inversaCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, fita diretaCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, fita inversaMETTL1: 57 768 471–57 772 131, fita inversaEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, fita direta: 57 772 660–57 797 554, fita diretaTSFM: 57 782 731–57 828 655, fita diretaTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, fita inversaAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, fita inversaCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, fita diretaATP23Diagrama de KIF5A: 29 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 57 550 044–57 550 400, 357 basesExão 2: 57 563 439–57 563 526, 88 basesExão 3: 57 563 620–57 563 693, 74 basesExão 4: 57 564 108–57 564 212, 105 basesExão 5: 57 564 460–57 564 508, 49 basesExão 6: 57 564 918–57 564 973, 56 basesExão 7: 57 567 126–57 567 213, 88 basesExão 8: 57 567 494–57 567 618, 125 basesExão 9: 57 568 963–57 569 067, 105 basesExão 10: 57 569 256–57 569 404, 149 basesExão 11: 57 569 535–57 569 683, 149 basesExão 12: 57 569 987–57 570 162, 176 basesExão 13: 57 571 321–57 571 389, 69 basesExão 14: 57 572 061–57 572 267, 207 basesExão 15: 57 572 580–57 572 726, 147 basesExão 16: 57 575 084–57 575 272, 189 basesExão 17: 57 575 640–57 575 757, 118 basesExão 18: 57 576 087–57 576 151, 65 basesExão 19: 57 576 269–57 576 378, 110 basesExão 20: 57 576 761–57 576 862, 102 basesExão 21: 57 577 713–57 577 773, 61 basesExão 22: 57 578 009–57 578 080, 72 basesExão 23: 57 578 238–57 578 342, 105 basesExão 24: 57 580 956–57 581 172, 217 basesExão 25: 57 581 415–57 581 568, 154 basesExão 26: 57 581 870–57 581 952, 83 basesExão 27: 57 582 602–57 582 629, 28 basesExão 28: 57 583 101–57 583 215, 115 basesExão 29: 57 584 218–57 586 633, 2416 bases1510152025295′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,8 kb dos 36,6 kb do gene; 3099 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê KIF5A

    37

    posições em KIF5A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 36,6 kb de KIF5A, incluindo os intrões, e não apenas os 5,8 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene KIF5A: kinesin family member 5A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kif5a

    Vancouver

    Dante Labs. Gene KIF5A: kinesin family member 5A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kif5a

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