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Gene

COL1A2

collagen type I alpha 2 chain

Resumo

Localização citogenética
7q21.3
Coordenadas
Cromossoma 7: 94 394 895–94 431 227 (GRCh38)
Exões
52 exões ao longo de 36,3 kb
Proteína
1366 aminoácidos
Símbolos anteriores
OI4
Transcrito MANE Select
ENST00000297268.11NM_000089.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Ehlers-Danlos

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Osteogénese Imperfeita

    • Um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que causam ossos frágeis que partem facilmente, frequentemente com escleróticas azuladas, perda auditiva e problemas dentários.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Bifosfonatos intravenosos em ciclos (pamidronato, zoledronato); colocação de hastes ortopédicas em ossos longos; fisioterapia; denosumab (em uso clínico para OI pediátrica); romosozumab (em desenvolvimento); monitorização da audição; cuidados dentários para dentinogénese imperfeita

Como COL1A2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa COL1A2. COL1A2 e 6 genes próximos no cromossoma 7, de 93 913 061 a 94 913 060.Cromossoma 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.394 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbGNG11: 93 921 443–93 928 610, fita diretaGNG11BET1: 93 962 762–94 004 383, fita inversaBET1COL1A2: 94 394 895–94 431 227, fita diretaCOL1A2CASD1: 94 509 219–94 576 851, fita diretaCASD1SGCE: 94 524 204–94 656 572, fita inversaSGCEPEG10: 94 656 325–94 669 695, fita diretaPEG10PPP1R9A: 94 907 202–95 296 415, fita diretaPPP1R9ADiagrama de COL1A2: 52 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 51: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 52: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 94 394 895–94 395 101, 207 basesExão 2: 94 397 748–94 397 758, 11 basesExão 3: 94 398 382–94 398 396, 15 basesExão 4: 94 399 049–94 399 084, 36 basesExão 5: 94 400 196–94 400 288, 93 basesExão 6: 94 401 567–94 401 620, 54 basesExão 7: 94 404 556–94 404 600, 45 basesExão 8: 94 404 693–94 404 746, 54 basesExão 9: 94 404 839–94 404 892, 54 basesExão 10: 94 405 199–94 405 252, 54 basesExão 11: 94 405 673–94 405 726, 54 basesExão 12: 94 406 250–94 406 303, 54 basesExão 13: 94 407 847–94 407 891, 45 basesExão 14: 94 408 183–94 408 236, 54 basesExão 15: 94 408 336–94 408 380, 45 basesExão 16: 94 408 770–94 408 823, 54 basesExão 17: 94 409 322–94 409 420, 99 basesExão 18: 94 409 564–94 409 608, 45 basesExão 19: 94 409 723–94 409 821, 99 basesExão 20: 94 410 242–94 410 295, 54 basesExão 21: 94 410 420–94 410 527, 108 basesExão 22: 94 410 889–94 410 942, 54 basesExão 23: 94 411 056–94 411 154, 99 basesExão 24: 94 412 068–94 412 121, 54 basesExão 25: 94 412 584–94 412 682, 99 basesExão 26: 94 413 083–94 413 136, 54 basesExão 27: 94 413 690–94 413 743, 54 basesExão 28: 94 413 894–94 413 947, 54 basesExão 29: 94 414 222–94 414 275, 54 basesExão 30: 94 415 226–94 415 270, 45 basesExão 31: 94 416 405–94 416 503, 99 basesExão 32: 94 417 724–94 417 831, 108 basesExão 33: 94 418 499–94 418 552, 54 basesExão 34: 94 419 498–94 419 551, 54 basesExão 35: 94 420 233–94 420 286, 54 basesExão 36: 94 420 391–94 420 444, 54 basesExão 37: 94 420 541–94 420 648, 108 basesExão 38: 94 421 009–94 421 062, 54 basesExão 39: 94 421 899–94 421 952, 54 basesExão 40: 94 422 957–94 423 118, 162 basesExão 41: 94 424 336–94 424 443, 108 basesExão 42: 94 425 117–94 425 224, 108 basesExão 43: 94 425 610–94 425 663, 54 basesExão 44: 94 425 750–94 425 857, 108 basesExão 45: 94 425 998–94 426 051, 54 basesExão 46: 94 426 423–94 426 530, 108 basesExão 47: 94 427 008–94 427 061, 54 basesExão 48: 94 427 188–94 427 295, 108 basesExão 49: 94 427 627–94 427 885, 259 basesExão 50: 94 428 293–94 428 477, 185 basesExão 51: 94 429 188–94 429 430, 243 basesExão 52: 94 430 247–94 431 227, 981 bases15101520253035404550525′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,1 kb dos 36,3 kb do gene; 4101 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COL1A2

474

posições em COL1A2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 36,3 kb de COL1A2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COL1A2: collagen type I alpha 2 chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/col1a2

Vancouver

Dante Labs. Gene COL1A2: collagen type I alpha 2 chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/col1a2

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