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Gene

IFT74

intraflagellar transport 74

Resumo

Localização citogenética
9p21.2
Coordenadas
Cromossoma 9: 26 956 412–27 066 134 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 109,7 kb
Proteína
600 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
CMG1, CMG-1, FLJ22621
Símbolos anteriores
CCDC2
Transcrito MANE Select
ENST00000380062.10NM_025103.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndromes de Bardet-Biedl e de Alström

    • Síndrome de Bardet-BiedlAutossómica recessiva

      Ciliopatia recessiva causada por variantes em mais de 20 genes (mais frequentemente BBS1 e BBS10) que provoca distrofia da retina, obesidade, dedos extra nas mãos ou nos pés, anomalias renais e dificuldades de aprendizagem.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico permite a vigilância dos olhos, dos rins e da diabetes, e a setmelanotida é um tratamento aprovado para a obesidade na síndrome de Bardet-Biedl.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como IFT74 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa IFT74. IFT74 e 6 genes próximos no cromossoma 9, de 26 511 273 a 27 511 272.Cromossoma 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCAAP1: 26 837 785–26 892 824, fita inversaCAAP1PLAA: 26 903 359–26 947 495, fita inversaPLAAIFT74: 26 956 412–27 066 134, fita diretaIFT74LRRC19: 26 993 136–27 005 709, fita inversaLRRC19TEK: 27 109 030–27 232 092, fita diretaTEKEQTN: 27 284 654–27 297 150, fita inversaEQTNMOB3B: 27 325 209–27 529 829, fita inversaMOB3BDiagrama de IFT74: 20 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 26 956 412–26 956 516, 105 basesExão 2: 26 961 949–26 962 087, 139 basesExão 3: 26 978 128–26 978 263, 136 basesExão 4: 26 980 571–26 980 619, 49 basesExão 5: 26 984 257–26 984 355, 99 basesExão 6: 26 984 499–26 984 559, 61 basesExão 7: 26 988 669–26 988 728, 60 basesExão 8: 26 990 134–26 990 195, 62 basesExão 9: 27 009 020–27 009 158, 139 basesExão 10: 27 011 906–27 011 968, 63 basesExão 11: 27 016 907–27 017 050, 144 basesExão 12: 27 018 647–27 018 687, 41 basesExão 13: 27 029 025–27 029 104, 80 basesExão 14: 27 044 742–27 044 795, 54 basesExão 15: 27 047 274–27 047 371, 98 basesExão 16: 27 048 148–27 048 274, 127 basesExão 17: 27 055 609–27 055 772, 164 basesExão 18: 27 056 334–27 056 459, 126 basesExão 19: 27 060 591–27 060 651, 61 basesExão 20: 27 062 618–27 066 134, 3517 bases124681012141618205′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,3 kb dos 109,7 kb do gene; 1803 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê IFT74

8

posições em IFT74 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 109,7 kb de IFT74, incluindo os intrões, e não apenas os 5,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene IFT74: intraflagellar transport 74. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ift74

Vancouver

Dante Labs. Gene IFT74: intraflagellar transport 74 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ift74

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