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Gene

SPTLC2

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2

Resumo

Localização citogenética
14q24.3
Coordenadas
Cromossoma 14: 77 505 997–77 616 637 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 110,6 kb
Proteína
562 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0526, LCB2, LCB2A, hLCB2a
Transcrito MANE Select
ENST00000216484.7NM_004863.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

    • Esclerose Lateral Amiotrófica

      Uma doença neurodegenerativa dos neurónios motores superiores e inferiores, que ocorre em formas esporádicas e familiares.

      • O ClinGen classifica a associação como forte
      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para ELA associada a SOD1; ensaios com ASO para C9orf72 e FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato de sódio e taurursodiol); acompanhamento em consulta multidisciplinar de ELA; suporte respiratório; aconselhamento genético para familiares

  • Neuropatias Sensitivas e Autonómicas Hereditárias (incl. Disautonomia Familiar)

    • Neuropatia Sensitiva e Autonómica Hereditária

      Um grupo de neuropatias, incluindo a disautonomia familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e a insensibilidade congénita à dor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), a maioria das quais são recessivas, sendo a HSAN1 dominante.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Proteção contra lesões, queimaduras e infeções não detetadas, gestão de sintomas autonómicos e testes de portador para familiares (a disautonomia familiar está incluída no rastreio de portadores em judeus asquenazitas).

Como SPTLC2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa SPTLC2. SPTLC2 e 17 genes próximos no cromossoma 14, de 77 061 317 a 78 061 316.Cromossoma 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3377,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbCIPC: 77 098 126–77 117 287, fita diretaCIPC: 77 098 311–77 225 462, fita diretaTMEM63C: 77 116 568–77 259 498, fita diretaTMEM63CZDHHC22: 77 131 266–77 143 032, fita inversaZDHHC22NGB: 77 265 483–77 271 211, fita inversaNGBPOMT2: 77 274 956–77 320 898, fita inversaPOMT2GSTZ1: 77 320 996–77 344 021, fita diretaGSTZ1TMED8: 77 335 024–77 377 348, fita inversaTMED8SAMD15: 77 376 689–77 392 372, fita diretaSAMD15NOXRED1: 77 394 021–77 423 523, fita inversaNOXRED1VIPAS39: 77 426 674–77 457 952, fita inversaVIPAS39AHSA1: 77 457 743–77 469 482, fita diretaAHSA1ISM2: 77 474 394–77 499 408, fita inversaISM2SPTLC2: 77 505 997–77 616 637, fita inversaSPTLC2ALKBH1: 77 672 401–77 708 038, fita inversaALKBH1SLIRP: 77 708 045–77 761 104, fita diretaSLIRPSNW1: 77 709 019–77 761 207, fita inversaSNW1ADCK1: 77 800 059–77 937 188, fita diretaADCK1Diagrama de SPTLC2: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 77 505 997–77 512 403, 6407 basesExão 11: 77 518 038–77 518 167, 130 basesExão 10: 77 521 446–77 521 581, 136 basesExão 9: 77 552 096–77 552 222, 127 basesExão 8: 77 555 300–77 555 519, 220 basesExão 7: 77 557 041–77 557 146, 106 basesExão 6: 77 562 396–77 562 489, 94 basesExão 5: 77 570 384–77 570 508, 125 basesExão 4: 77 576 767–77 576 915, 149 basesExão 3: 77 578 955–77 579 109, 155 basesExão 2: 77 597 186–77 597 380, 195 basesExão 1: 77 616 448–77 616 637, 190 bases1210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8 kb dos 110,6 kb do gene; 1689 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de SPTLC2

8

posições em SPTLC2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 110,6 kb de SPTLC2, incluindo os intrões, e não apenas os 8 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SPTLC2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SPTLC2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 33 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SPTLC2: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sptlc2

Vancouver

Dante Labs. Gene SPTLC2: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sptlc2

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