Gene
RAP1B
RAP1B, member of RAS oncogene family
- HGNC 9857(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000127314(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5908(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12q15
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 68 610 899–68 671 901 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 61 kb
- Proteína
- 184 aminoácidos
- Também conhecido como
- K-REV, RAL1B, DKFZp586H0723
- Transcrito MANE Select
- ENST00000250559.14NM_001010942.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Trombocitopenias Hereditárias
- Trombocitopenia Hereditária
Um grupo de doenças que causam uma contagem baixa de plaquetas ao longo da vida, associadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e transmitidas segundo padrões dominantes, recessivos ou ligados ao cromossoma X.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico genético evita o erro de diagnóstico como trombocitopenia imune, com a administração desnecessária de corticosteroides ou a remoção do baço, e orienta a monitorização de problemas relacionados nos rins, na audição ou no sangue.
Como RAP1B está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 13,4 kb dos 61 kb do gene; 555 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê RAP1B
1
posição em RAP1B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 61 kb de RAP1B, incluindo os intrões, e não apenas os 13,4 kb de exões.
Características associadas a RAP1B
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RAP1B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Cavum septum pellucidum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Hippocampal malrotation
- Intellectual disability, mild
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RAP1B: RAP1B, member of RAS oncogene family. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rap1b
Dante Labs. Gene RAP1B: RAP1B, member of RAS oncogene family [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rap1b
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