Gene
RD3
RD3 regulator of GUCY2D
- HGNC 19689(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000198570(abre num novo separador)
- Gene NCBI 343035(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q32.3
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 211 476 522–211 492 162 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 15,6 kb
- Proteína
- 195 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- LCA12
- Símbolos anteriores
- C1orf36
- Transcrito MANE Select
- ENST00000680073.1NM_001164688.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Amaurose Congénita de Leber e Retinopatia Relacionada com RPE65
- Amaurose Congénita de LeberAutossómica recessiva
Um grupo de distrofias retinianas hereditárias, causadas por alterações em genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, que provocam perda grave de visão, nistagmo e respostas pupilares deficientes na infância.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
A confirmação do gene pode determinar a elegibilidade para tratamentos específicos de cada gene e para ensaios clínicos, e orienta o aconselhamento familiar.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como RD3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,5 kb dos 15,6 kb do gene; 588 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê RD3
10
posições em RD3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 15,6 kb de RD3, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.
Características associadas a RD3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RD3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RD3: RD3 regulator of GUCY2D. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rd3
Dante Labs. Gene RD3: RD3 regulator of GUCY2D [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rd3
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