AtlasGene
IMPDH1
inosine monophosphate dehydrogenase 1
- HGNC 6052↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000106348↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3614↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q32.1
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 128 392 277–128 409 982 (GRCh38)
- Exões
- 17 exões ao longo de 17,7 kb
- Proteína
- 599 aminoácidos
- Também conhecido como
- sWSS2608, LCA11
- Símbolos anteriores
- RP10
- Transcrito MANE Select
- ENST00000338791.11NM_000883.4
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/impdh1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise IMPDH1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Amaurose Congénita de Leber e Retinopatia Relacionada com RPE65
- Amaurose Congénita de LeberAutossómica recessiva
Um grupo de distrofias retinianas hereditárias, causadas por alterações em genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, que provocam perda grave de visão, nistagmo e respostas pupilares deficientes na infância.
- 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
▶Acionabilidade
A confirmação do gene pode determinar a elegibilidade para tratamentos específicos de cada gene e para ensaios clínicos, e orienta o aconselhamento familiar.
Retinose Pigmentar
- Retinopatia Relacionada com IMPDH1Autossómica dominante
Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene IMPDH1.
- O ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Um de 77 genes ligados a este
Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.
- 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como IMPDH1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,6 kb dos 17,7 kb do gene; 1800 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de IMPDH1
16
posições em IMPDH1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 17,7 kb de IMPDH1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- CRB1crumbs cell polarity complex component 1Partilha 2 condições
- CRXcone-rod homeoboxPartilha 2 condições
- PRPH2peripherin 2Partilha 2 condições
- RDH12retinol dehydrogenase 12Partilha 2 condições
- ROM1retinal outer segment membrane protein 1Partilha 2 condições
- RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Partilha 2 condições
- SPATA7spermatogenesis associated 7Partilha 2 condições
- TULP1TUB like protein 1Partilha 2 condições
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Partilha 1 condição
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Partilha 1 condição
- AHRaryl hydrocarbon receptorPartilha 1 condição
- AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperonePartilha 1 condição
Características associadas a IMPDH1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IMPDH1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Bull's eye maculopathy
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Limited peripheral vision
- Optic disc pallor
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
Mostrar mais 28 características
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Marked vision impairment
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Farsightedness
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Slow pupillary light response
- Abnormal color vision
- Photopsia
- Macular geographic atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Epilepsy
- Eye poking
- Paralysis or weakness of one side of body
- Autism spectrum disorder
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene IMPDH1: inosine monophosphate dehydrogenase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/impdh1
Dante Labs. Gene IMPDH1: inosine monophosphate dehydrogenase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/impdh1
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