Gene
BOLA3
bolA family member 3
- HGNC 24415(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000163170(abre num novo separador)
- Gene NCBI 388962(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p13.1
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 74 135 400–74 147 912 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 12,5 kb
- Proteína
- 107 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000327428.10NM_212552.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Nenhum relatório do Genome Test analisa BOLA3 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como BOLA3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,6 kb dos 12,5 kb do gene; 324 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê BOLA3
6
posições em BOLA3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 12,5 kb de BOLA3, incluindo os intrões, e não apenas os 0,6 kb de exões.
Características associadas a BOLA3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que BOLA3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Lethargy
- Abnormal CNS myelination
- Loss of developmental milestones
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
Mostrar mais 4 características
Laboratory abnormality
- Elevated blood glycine levels
- Increased CSF glycine concentration
- Increased lactate in body
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Elevated urine tiglylglycine level
- High urine glycine levels
- Increased circulating pyruvate concentration
- Increased CSF lactate
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene BOLA3: bolA family member 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bola3
Dante Labs. Gene BOLA3: bolA family member 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bola3
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