Gene
TAF13
TATA-box binding protein associated factor 13
- HGNC 11546↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000197780↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6884↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 109 064 140–109 076 003 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 11,9 kb
- Proteína
- 124 aminoácidos
- Também conhecido como
- TAFII18
- Símbolos anteriores
- TAF2K
- Transcrito MANE Select
- ENST00000338366.6NM_005645.4
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como TAF13 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,8 kb dos 11,9 kb do gene; 375 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de TAF13
3
posições em TAF13 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 11,9 kb de TAF13, incluindo os intrões, e não apenas os 0,8 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Partilha 1 condição
- ADKadenosine kinasePartilha 1 condição
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxPartilha 1 condição
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Partilha 1 condição
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Partilha 1 condição
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferasePartilha 1 condição
- ANK3ankyrin 3Partilha 1 condição
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Partilha 1 condição
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Partilha 1 condição
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Partilha 1 condição
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partilha 1 condição
- ARID1AAT-rich interaction domain 1APartilha 1 condição
Características associadas a TAF13
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TAF13 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Agenesis of corpus callosum
- Delayed CNS myelination
- Fewer and broader ridges in brain
- Increased reflexes
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TAF13: TATA-box binding protein associated factor 13. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/taf13
Dante Labs. Gene TAF13: TATA-box binding protein associated factor 13 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/taf13
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