Gene
STS
steroid sulfatase
- HGNC 11425(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000101846(abre num novo separador)
- Gene NCBI 412(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xp22.31
- Coordenadas
- Cromossoma X: 7 147 712–7 354 641 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 206,9 kb
- Proteína
- 578 aminoácidos
- Hereditariedade
- Recessiva ligada ao X
- Também conhecido como
- ARSC
- Símbolos anteriores
- ARSC1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000674429.1NM_001320752.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Ictioses Hereditárias
- Ictiose ligada ao XRecessiva ligada ao X
Deficiência de esteroide sulfatase que causa escamas escuras e aderentes, sobretudo em homens; as mulheres portadoras são geralmente não afetadas.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O estado de portadora em familiares do sexo feminino pode ser importante na gravidez, uma vez que está associado a níveis baixos de estriol materno e a trabalho de parto prolongado.
Hereditariedade
- Recessiva ligada ao X
- A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como STS está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,6 kb dos 206,9 kb do gene; 1737 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê STS
7
posições em STS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 206,9 kb de STS, incluindo os intrões, e não apenas os 6,6 kb de exões.
Características associadas a STS
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que STS pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Difficulty finding words
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal speech pattern
- Autism
- Epilepsy
- Fewer or absent grooves in brain
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene STS: steroid sulfatase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sts
Dante Labs. Gene STS: steroid sulfatase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sts
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