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Gene

ANKRD11

ankyrin repeat domain 11

Resumo

Localização citogenética
16q24.3
Coordenadas
Cromossoma 16: 89 267 630–89 490 561 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 222,9 kb
Proteína
2663 aminoácidos
Também conhecido como
LZ16, T13, ANCO1, ANCO-1
Transcrito MANE Select
ENST00000301030.10NM_013275.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como ANKRD11 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa ANKRD11. ANKRD11 e 19 genes próximos no cromossoma 16, de 88 879 096 a 89 879 095.Cromossoma 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, fita inversaCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, fita diretaACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, fita diretaCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, fita inversaSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, fita diretaZNF778ANKRD11: 89 267 630–89 490 561, fita inversaANKRD11: 89 317 046–89 418 292, fita inversaSPG7: 89 490 719–89 557 768, fita diretaSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, fita diretaRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, fita diretaCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, fita diretaDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, fita inversaCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, fita diretaSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, fita diretaCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, fita inversaSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, fita inversaVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, fita diretaZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, fita inversaFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, fita diretaSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, fita diretaTCF25Diagrama de ANKRD11: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 344 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 89 267 630–89 268 663, 1034 basesExão 12: 89 270 817–89 270 909, 93 basesExão 11: 89 274 814–89 274 957, 144 basesExão 10: 89 275 093–89 275 191, 99 basesExão 9: 89 279 072–89 285 649, 6578 basesExão 8: 89 286 039–89 286 186, 148 basesExão 7: 89 288 528–89 288 670, 143 basesExão 6: 89 290 625–89 290 828, 204 basesExão 5: 89 291 013–89 291 183, 171 basesExão 4: 89 305 206–89 305 344, 139 basesExão 3: 89 316 933–89 317 078, 146 basesExão 2: 89 418 284–89 418 368, 85 basesExão 1: 89 490 245–89 490 561, 317 bases1310515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 9,3 kb dos 222,9 kb do gene; 7992 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê ANKRD11

    421

    posições em ANKRD11 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    101 delas (24%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

    • Low mappability (35 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (66 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Um genoma completo abrange todos os 222,9 kb de ANKRD11, incluindo os intrões, e não apenas os 9,3 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ANKRD11: ankyrin repeat domain 11. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ankrd11

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ANKRD11: ankyrin repeat domain 11 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ankrd11

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