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Gene

ERLIN2

ER lipid raft associated 2

Resumo

Localização citogenética
8p11.23
Coordenadas
Cromossoma 8: 37 736 634–37 758 422 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 21,8 kb
Proteína
339 aminoácidos
Também conhecido como
NET32, Erlin-2
Símbolos anteriores
C8orf2, SPFH2, SPG18
Transcrito MANE Select
ENST00000519638.3NM_007175.8
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Paraplegia Espástica Hereditária

      • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

        Um de 66 genes ligados a este

        Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como ERLIN2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa ERLIN2. ERLIN2 e 14 genes próximos no cromossoma 8, de 37 247 528 a 38 247 527.Cromossoma 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703: 37 695 744–37 700 019, fita diretaZNF703ERLIN2: 37 736 634–37 758 422, fita diretaERLIN2PLPBP: 37 762 580–37 782 218, fita diretaPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, fita diretaADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, fita inversaBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, fita inversaRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, fita inversaGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, fita inversaADRB3: 37 962 990–37 966 614, fita inversaADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, fita diretaEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, fita diretaASH2LSTAR: 38 138 571–38 151 102, fita inversaSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, fita inversaLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, fita diretaBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, fita diretaDDHD2Diagrama de ERLIN2: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 37 736 634–37 736 678, 45 basesExão 2: 37 737 908–37 738 029, 122 basesExão 3: 37 740 365–37 740 446, 82 basesExão 4: 37 741 772–37 741 818, 47 basesExão 5: 37 744 355–37 744 416, 62 basesExão 6: 37 744 571–37 744 696, 126 basesExão 7: 37 749 559–37 749 632, 74 basesExão 8: 37 749 794–37 749 852, 59 basesExão 9: 37 750 395–37 750 486, 92 basesExão 10: 37 751 626–37 751 715, 90 basesExão 11: 37 753 450–37 753 529, 80 basesExão 12: 37 753 915–37 758 422, 4508 bases1246810125′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,4 kb dos 21,8 kb do gene; 1020 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê ERLIN2

    15

    posições em ERLIN2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 21,8 kb de ERLIN2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ERLIN2: ER lipid raft associated 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/erlin2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ERLIN2: ER lipid raft associated 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/erlin2

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