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Gene

RAD51

RAD51 recombinase

Resumo

Localização citogenética
15q15.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 40 695 174–40 732 340 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 37,2 kb
Proteína
339 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
HsRad51, HsT16930, BRCC5, FANCR
Símbolos anteriores
RAD51A, RECA
Transcrito MANE Select
ENST00000267868.8NM_002875.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Reparação do ADN

    • Autossómica recessiva

      Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Anemia de Fanconi

    • Autossómica recessiva

      A anemia de Fanconi (AF) é uma doença hereditária de reparação do ADN, caracterizada por pancitopenia progressiva com falência da medula óssea, malformações congénitas variáveis e predisposição para o desenvolvimento de tumores hematológicos ou sólidos.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas com condicionamento de intensidade reduzida específico para a AF; androgénios (oximetolona) como terapêutica de transição; vigilância oncológica para neoplasias da cabeça e pescoço e ginecológicas; terapia génica em ensaios clínicos

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como RAD51 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa RAD51. RAD51 e 29 genes próximos no cromossoma 15, de 40 213 757 a 41 213 756.Cromossoma 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbBUB1B: 40 160 984–40 221 137, fita diretaBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, fita diretaPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, fita diretaBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, fita inversaPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, fita inversaANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, fita diretaINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, fita inversaCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, fita diretaPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, fita diretaDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, fita diretaKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, fita diretaIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, fita diretaBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, fita diretaCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, fita inversaCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, fita diretaRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, fita diretaKNL1RAD51: 40 695 174–40 732 340, fita diretaRAD51RMDN3: 40 720 655–40 755 851, fita inversaRMDN3GCHFR: 40 764 043–40 767 872, fita diretaGCHFRDNAJC17: 40 765 161–40 807 498, fita inversaDNAJC17C15orf62: 40 769 980–40 772 449, fita diretaC15orf62ZFYVE19: 40 807 086–40 815 084, fita diretaZFYVE19PPP1R14D: 40 814 731–40 829 395, fita inversaSPINT1: 40 843 513–40 860 274, fita diretaSPINT1RHOV: 40 872 214–40 874 245, fita inversaRHOVVPS18: 40 894 412–40 903 975, fita diretaVPS18DLL4: 40 929 333–40 939 081, fita diretaDLL4CHAC1: 40 952 962–40 957 478, fita diretaCHAC1INO80: 40 978 880–41 116 568, fita inversaINO80EXD1: 41 182 725–41 230 757, fita inversaEXD1Diagrama de RAD51: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 40 695 174–40 695 425, 252 basesExão 2: 40 698 757–40 698 845, 89 basesExão 3: 40 701 064–40 701 201, 138 basesExão 4: 40 706 177–40 706 294, 118 basesExão 5: 40 709 025–40 709 116, 92 basesExão 6: 40 718 805–40 718 899, 95 basesExão 7: 40 728 711–40 728 824, 114 basesExão 8: 40 729 505–40 729 634, 130 basesExão 9: 40 729 853–40 729 974, 122 basesExão 10: 40 731 055–40 732 340, 1286 bases12468105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 37,2 kb do gene; 1020 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RAD51

6

posições em RAD51 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 37,2 kb de RAD51, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RAD51: RAD51 recombinase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rad51

Vancouver

Dante Labs. Gene RAD51: RAD51 recombinase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rad51

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