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Gene

NHP2

NHP2 ribonucleoprotein

Resumo

Localização citogenética
5q35.3
Coordenadas
Cromossoma 5: 178 149 463–178 153 885 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 4,4 kb
Proteína
153 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ20479
Símbolos anteriores
NOLA2
Transcrito MANE Select
ENST00000274606.8NM_017838.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Disqueratose Congénita

    • A disqueratose congénita (DC) é uma displasia ectodérmica rara que se apresenta frequentemente com a tríade clássica de displasia das unhas, alterações pigmentares da pele e leucoplasia oral, associada a um elevado risco de insuficiência medular (IM) e de cancro.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como NHP2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa NHP2. NHP2 e 10 genes próximos no cromossoma 5, de 177 651 674 a 178 651 673.Cromossoma 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,8 Mb178 Mb178,2 Mb178,4 Mb178,6 MbFAM153A: 177 707 981–177 784 435, fita inversaFAM153APROP1: 177 992 235–177 996 242, fita inversaPROP1FAM153CP: 178 006 348–178 086 529, fita diretaFAM153CPN4BP3: 178 113 167–178 127 034, fita diretaN4BP3RMND5B: 178 129 068–178 152 762, fita diretaRMND5BNHP2: 178 149 463–178 153 885, fita inversaNHP2GMCL2: 178 184 505–178 187 371, fita inversaGMCL2HNRNPAB: 178 204 479–178 216 389, fita diretaHNRNPABPHYKPL: 178 207 127–178 233 208, fita inversaPHYKPLCOL23A1: 178 237 476–178 590 393, fita inversaCOL23A1CLK4: 178 602 659–178 630 615, fita inversaCLK4Diagrama de NHP2: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 4: 178 149 463–178 149 838, 376 basesExão 3: 178 150 888–178 150 993, 106 basesExão 2: 178 153 491–178 153 560, 70 basesExão 1: 178 153 658–178 153 885, 228 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,8 kb dos 4,4 kb do gene; 462 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NHP2: NHP2 ribonucleoprotein. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nhp2

Vancouver

Dante Labs. Gene NHP2: NHP2 ribonucleoprotein [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nhp2

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