Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

NDUFAF2

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2

Resumo

Localização citogenética
5q12.1
Coordenadas
Cromossoma 5: 60 945 205–61 153 026 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 207,8 kb
Proteína
169 aminoácidos
Também conhecido como
B17.2L, MMTN, mimitin
Símbolos anteriores
NDUFA12L
Transcrito MANE Select
ENST00000296597.10NM_174889.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Síndrome de Leigh

      • Um de 69 genes ligados a este

        Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

        • O ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Doença Mitocondrial Primária

      • Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial

        Um de 61 genes ligados a este

        Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.

        • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        Acionabilidade

        Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

    Como NDUFAF2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa NDUFAF2. NDUFAF2 e 5 genes próximos no cromossoma 5, de 60 549 116 a 61 549 115.Cromossoma 55q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbDEPDC1B: 60 596 912–60 700 199, fita inversaDEPDC1BELOVL7: 60 751 791–60 844 589, fita inversaELOVL7ERCC8: 60 866 454–60 945 078, fita inversaERCC8NDUFAF2: 60 945 205–61 153 026, fita diretaNDUFAF2SMIM15: 61 153 910–61 163 142, fita inversaSMIM15ZSWIM6: 61 332 258–61 546 519, fita diretaZSWIM6Diagrama de NDUFAF2: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 60 945 205–60 945 382, 178 basesExão 2: 61 073 125–61 073 214, 90 basesExão 3: 61 098 992–61 099 032, 41 basesExão 4: 61 152 704–61 153 026, 323 bases12345′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 0,6 kb dos 207,8 kb do gene; 510 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de NDUFAF2

    14

    posições em NDUFAF2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    4 delas (29%) caem em regiões que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    • Low mappability (4 locais)

    Um genoma completo cobre todos os 207,8 kb de NDUFAF2, incluindo os intrões, e não apenas os 0,6 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a NDUFAF2

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NDUFAF2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFAF2: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ndufaf2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NDUFAF2: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ndufaf2

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test