Gene
TLK2
tousled like kinase 2
- HGNC 11842(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000146872(abre num novo separador)
- Gene NCBI 11011(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q23.2
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 62 478 825–62 615 481 (GRCh38)
- Exões
- 22 exões ao longo de 136,7 kb
- Proteína
- 750 aminoácidos
- Também conhecido como
- PKU-ALPHA, MGC44450
- Transcrito MANE Select
- ENST00000346027.10NM_006852.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como TLK2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,6 kb dos 136,7 kb do gene; 2253 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TLK2
53
posições em TLK2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
27 delas (51%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (25 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (20 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 136,7 kb de TLK2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,6 kb de exões.
Características associadas a TLK2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TLK2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Pointed chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Broad nasal tip
- Eye folds
- Midface retrusion
- Narrow opening between the eyelids
- Thin red part of the upper lip
- Abnormally small head
Mostrar mais 7 características
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Anxiety
- Frequent temper tantrums
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TLK2: tousled like kinase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tlk2
Dante Labs. Gene TLK2: tousled like kinase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tlk2
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